Guten Tag,

auch ich bin das erste Mal hier in diesem Forum und wäre sehr dankbar über Antworten!

Mein "Problem":
Meine zweijährige Tochter hat wohl eine recht "milde" Form des okulokutanen Albinismus abbekommen. Ihr Nystagmus beruhigt sich zusehens und hat glücklicherweise im Geradeaussehen den ruhigsten Punkt (fällt also der nicht-wissenden Umwelt nicht auf)!Sie ist Phänotypisch unauffällig, hat Leberflecke und bräunt im Sommer leicht!
Nun bekommen wir unser zweites Kind (einen Jungen). Wir wissen um die 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass es "uns" wieder treffen kann, doch würde mich vielmehr interessieren, ob sich auch der Ausprägungsgrad vererbt?
Sind betroffene Geschwister immer gleich schwer betroffen oder muss ich jetzt berechtigte Angst haben einen Schwer betroffene Sohn zu bekommen?

Vielen Dank schon mal

Hallo ritterbine,

ich habe einen 4 Monate alten Sohn, der ebenfalls um okulokutanen Albinismus betroffen ist, wir hoffen, ebenfalls die milde Form, weil er dunklere Wimpern hat und die Haare wohl auch eher mittelblond werden, soweit das man jetzt sagen kann.

Wir sind auf der Suche nach Erfahrungen, da unser Sohn ja erst 4 Monate alt ist und langsam beginnt zu fixieren und seine Umwelt immer mehr visuell wahrnimmt.

Ist bzw. war deine Tochter auch sehr blendempflindlich? Hat es sich gebessert?

Trägt sie eine Brille? Ist sie in ihrem täglichen Leben bisher eingeschränkt? Weiß man bei ihr schon wieviel % sie sieht? Macht ihr Sehfrühförderung und hat es euch etwas gebracht?

Ich wäre sehr froh, wenn du mir deine bisherigen Erfahrungen mitteilen könntest?

Liebe Grüße
Steffi123

Hallo Steffi123!

Wir waren mittlerweile mal wieder in Homburg bei Frau Käsmann-Kellner und haben all unsere Fragen beantwortet bekommen. Seid ihr auch in Homburg in Behandlung?

Unsere Tochter bekam mit 11 Wochen ihre Brille und setzte dann erst mal drei Tage lang alle "körperlichen" Aktivitäten aus und schaute sich die Welt an - das war sehr interessant.

Wir haben seitdem Frühförderung - ca. alle 3 Wochen - was uns in sofern weiterhilft/ weitergeholfen hat, als dass man ganz tolle Anregungen (kontrastreiches Spielzeug, Bücher etc.) vorgestellt bekommt, die dem Kind das Sehen lernen wirklich vereinfachen. Zudem bekommt man ständig Rückmeldung und Entwicklungsstandstests. Kosten tut es auch nichts - also wenn man die Zeit hat, würde ich es empfehlen.

Unsere Tochter ist überhaupt nicht blendempfindlich, was uns bei der Diagnose immer wieder verwundert (angeblich starke Irisdurchleuchtbarkeit).
Sie hat mit 6 und 7 Dioptrin eine recht starke Weitsichtigkeit (die Werte werden mit der Zeit immer genauer), die sie aber nicht einschränkt, weder in der KITA, noch beim Buch "lesen" (auch Wimmelbücher) noch beim Laufradfahren. Sie krabbelte mit 9 Monaten und lief mit gut einem Jahr..., alles ganz "normal".

Der letzte Sehtest im März, brachte mit Brille 80%, was enorm ist.

Sieh mal unter albinismus.ch nach! Kontakt mit den dortigen Eltern führte uns zur Osteopathie - was ich auch nur anraten kann!

Falls du Fragen hast, gerne auch an meine private Email,

Grüße
ritterbine

Hallo Ritterbine,
ich habe gerade deinen Eintrag gelesen. Wir befinden uns derzeit in genau derselben Situation wie ihr 2014. Mein Sohn 2 J. hat dieselbe Diagnose wie deine Tochter, in etwa der gleichen Ausprägung (wir merken bisher keinerlei Benachteiligungen). Vor 5 Wochen wurde nun unsere Tochter geboren. Bisher wissen wir noch nicht, ob auch sie einen Nystagmus entwickeln wird. Natürlich mache ich mir als Mutter Sorgen, auch wenn mein Sohn so super mit seiner Sehschwäche zurecht kommt. Hat dein zweites Kind dieselbe Diagnose? Und wenn ja, ist die Ausprägung in etwa so wie bei deiner Tochter? Bzw. konnte Frau Käsmann damals deine Frage beantworten? Ich würde mich sehr über eine Antwort von dir freuen.

Herzliche Grüße

Hallo,

wie haben sich eure Kinder und deren Geschwister bis heute entwickelt??

Liebe Grüße

Christina

Hallo Christina,

entschuldige die späte Antwort!
Unser Jüngster ist glücklicherweise nicht betroffen und entwickelt sich völlig normal.
Unser Sorgenkind hat mit schwankenden Dioptrienwerten zu kämpfen. Im Moment (sie ist jetzt 5 1/2) liegt sie wieder bei + 7und +7,5.
Nach 1 1/2 Jahren Stagnation im Visus (25 und 32%) haben wir letzten September er die Abklebezeit von 2-3 Std auf 4-5 Std erhöht und jetzt glatt die 40% geschafft. Erkennt sofern beim E-Hakentest 3 Es aus der 50iger Reihe. Unsere Motte wirkt bei schnellen Bewegungen/ Kopfdrehungen motorisch etwas instabil - beinahe wie 'betrunken' . Das schränkt sie aber nicht wirklich ein. Die fährt Fahrrad, Roller, Inline-Skates, Schlittschuh und Ski und klettert und schwimmt leidenschaftlich gern.
Puzzles hasst sie, Fädeln mag die auch nicht, fällt ihr auch schwer.
Die Sonnenbrille trägt sie, wenn wir sie ist ihr hinterherschleppen - einfordern tut sie sie nicht!
Letztes Jahr hatte sie nach dem Absetzen des Augenfutters erstmalig eine gerötete Haut, deswegen geben wir es seitdem wieder!
Prognostisch wird sie in der Schule wohl wenig Probleme bekommen, und der Führerschein ist bei 50% ja auch in Sicht!


Das wars...ich hoffe ich konnte helfen,


Gruß S.