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Okulärer Albinismus
geschrieben von: Sunflower (IP gespeichert)
Datum: 04. Oktober 2008 20:27


Hallo zusammen,

auf der Suche nach Informationen betreffend des okulären Albinismus bin ich auf das Forum aufmerksam geworden und habe mich ganz "frisch" hier angemeldet mit ganz vielen Fragen..
Gestern waren wir zum Untersuch der Augen im Universitätsspital, da sie mit den Augen flackert. ( Nystagmus ). Unsere Kleine ist gut 4,5 Monate alt und beim Untersuch kam eben dieses okulärer Albinismus rausconfused smileyie sah probleme an der netzhautmitte. Die Stelle des schärfsten Sehens kann sich wohl durch fehlende Pigmente nicht entwickeln.Das Auge sucht sich die optimalen netzhautstellen um den Bereich herum und daher kommt es zu diesem Augenzittern. Klar ist sie sieht und greift nach Dingen.Einen Sehtest bzw Ermittlung der Sehkraft ist natürlich unmöglich...Klar ist sie wird nie eine Sehkraft von100% haben und dies ist mit Brille nicht korrigierbar...wird irgendwo zwischen 10 und 80% sein..
hat irgendjemand ähnliche Erfahrungen gemacht? bzw solch eine Diagnose erhalten? momentan ist es noch so unfassbar scheint sehr selten zu sein?!und diese Ungewissheit wie gut bzw schlecht sie sehn wird macht mich ziemlich fertig...ansonsten ist sie munter lacht, greift ,dreht sich und entwickelt sich eig völligst normal...
Ich würde mich sehr über Antworten freuen...
Liebe Grüsse
Sunflower

Re: Okulärer Albinismus
geschrieben von: Inis (IP gespeichert)
Datum: 07. Oktober 2008 09:13

Hallo Sunflower,

habe gerade Deinen Beitrag über die okulärem Nystagmus bei Deiner Kleinen gelesen.
Auch bei meinem Sohn wurde im Alter von 3 Monaten festge-
stellt, dass er nicht fixiert und einen Nystagmus hat.
Mein Sohn ist inzwischen fünf Jahre alt, eine Ursache können
sie in der Universitätsaugenklinik unseres Wohnortes nicht
feststellen. Leider ist man hier an der Augenklinik auch nicht gerade kooperativ,wenn es darum geht, eine Ursache für den
Nystagmus zu finden oder meinem Sohn eine Brille zu verschreiben.
Darum haben wir uns im April 2008 an Frau Dr. Kaesmann in
Homburg/Saar gewandt. Wir sind deshalb extra dorthin mit dem
Flugzeug zu ihr zu fliegen, da wir in den neuen Bundesländern
wohnen und mit dem Auto wären wir gut und gerne 6 - 8 Stunden
gefahren.
Aber der Aufwand hat sich echt gelohnt: Frau Dr. Kaesmann hat
den Verdacht geäußert, dass unser Sohn evtl. auch an okulärem
Albinismus leidet und hat unserem Sohn gleich zwei Brillen
(eine für alle Tage mit getönten Gläseren, eine Sonnenbrille
mit 80 % getönten Gläsern) verschrieben. Seitdem haben wir
den Eindruck, dass das Sehvermögen bei unserem Sohn sich
verbessert hat.
Er hat ein Sehvermögen von ca. 50 - 60 % (mit Brille).
Wir haben dann hier am Wohnort einen Gentest veranlasst, um
den Verdacht auf okulärem Albinismus bestätigen zu lassen.
Leider liegt das Ergebnis seit fünf Monaten immer noch nicht
vor.
Unser Sohn kommt im nächsten Jahr in die Schule, erhält nun
nach etlichen Irrungen, Wirrungen, Beschwerden, Eingaben und
viel Ärger Sehfrühförderung hier am Wohnort.
Also wir haben in den letzten Jahren selbst viel durchge-
macht, wir können Deine Ängste nur allzu gut nachvollziehen.

Viele liebe Grüße
Inis

Re: Okulärer Albinismus
geschrieben von: Sunflower (IP gespeichert)
Datum: 07. Oktober 2008 11:05

Liebe Inis,

erstmal vielen dank für deine Antwort.
Du schreibst bei deinem Sohn wurde nystagmus im Alter von 3 Monaten festgestellt und er ist nun 5J...dh im 2003 und dieses jahr seit ihr zu Fr. Dr. Kaesmann...was wurde denn in den 5Jahren gemacht.?..Hast Du seit Anfang an Sehfrühförderung gemacht? bzw wie hat sich Dein kleiner verhalten? Ich habe das gefühl sonst ist echt alles super mit Entwicklung..weiss auch nicht so recht wieviel Säuglinge eig sehn...ach mensch wenn ich wüsste die Sehleistung wäre irgendwann einigermassen in Ordnung um den Alltag zu bestreiten..In welchem Alter konntet Ihr das erste mal die Sehleistung so in etwa bestimmen? bzw seit wann wisst ihr das mit den 50-60%? konnte er einen "normalen" Kindergarten besuchen? Hat er die 1.Brille mit 5 bekommen? Wir haben die Woche noch einen Termin beim Neurologen und evtl können wir auch einen Gentest machen.
Wieso dauert das denn so lange bis das Resultat vorliegt? das ist ja mühsam...
Sorry für die vielen Fragen...das Thema beschäftigt mich momentan sehr...
Liebe Grüsse
Sunflower

Re: Okulärer Albinismus
geschrieben von: enzo (IP gespeichert)
Datum: 07. Oktober 2008 15:45

Guten Tag!
ich bin ein 30 Jähriger Mann und leide seit meiner Geburt an okulärem Albinismus.
Es gibt meines wissens nach zwei ausprägungsformen dieser krankheit

(welche übrigens auf einem Gendefekt beruht - bei mir war das ein rezessives erbleiden das ich mütterlicherseits vererbt bekommen habe.)

1: leichte Form (häufigere Form)
Bei dieser Ausprägungsform hat der Erkrankte ein sehvermögen von etw. 40-70 % (wenn ich mich nicht irre)
2: schwere Form (sehr, sehr selten)
Bei dieser Ausprägungsform ist die sehkraft auf ganz wenig herabgesetzt.

Eine ungefähre bestimmung des visus ist aber erst im fortgeschrittenen altern möglich.

Die wichtigsten Symptome sind extreme Lichtempfindlichkeit und nystagmus (circulär od horizontal). bei der schweren Form kommen noch Farbenblindheit etc. dazu.

Ich leide an der starken form und konnte dank sehr verständnisvoller eltern, freunden und lehrer eine "normale" schule besuchen und sogar ein Studium absolvieren. Die technischen Hilfsmittel (akustischer Lesecomputer, GPS) machen das Leben mit der Krankheit leichter aber auch teurer.

Besserung für die Krankheit gibt es nicht. Ich war schon bei sehr vielen Ärzten und der Grundtenor war immer, dass man nichts dagegen tun kann. Die Krankheit muss sich aber auch nicht unbedingt verschlechtern, dh wenn man glück hat, bleibt einem die Sehkraft (egal wie groß oder klein sie ist) erhalten. Ich bin dankbar für meinen Sehrest auch wenn er sehr sehr gering ist - irgendetwas zw. 2 und 5 %)

Noch ein Wort zur Vererbung:

Bei meinem Rezessiven Erbleiden ist es so, dass bei meinen Söhnen (eine gesunde Frau vorausgesetzt) die Krankheit nicht vorkommt und meine Töchter die Krankheit selbst nicht haben, sie aber rezessiv in sich tragen und weiter an ihre Kinder geben. Erkranken tun hier wiederum nur Söhne.

Vielleicht gibt es eines Tages eine Heilung für diese Genkrakheit.

(Ich hoffe ich habe alles richtig erklärt, es sind das meine Erfahrungen mit 30 Jahren okulärem Albinissmus - lassse mich aber auch gerne korrigieren)

MfG und alles Gute für ihr Kind!
Super ist auch die Info von Fr. Dr. Käsmann www.albinismus.info




1 mal bearbeitet. Zuletzt am 07.10.08 16:30.

Re: Okulärer Albinismus
geschrieben von: enzo (IP gespeichert)
Datum: 07. Oktober 2008 15:56

Noch ein wort zur Bewältigung des Alltags:

Bei der leichten Form würde ich mir an ihrer Stelle keine Sorgen machen. Ihr Kind wird den Alltag mit Bravur meistern!

Bei der schweren Form ist akustisches Training extrem wichtig. Die Wahrnehmung des Kindes muss darauf hin geschärft werden, dass es einen Nachteil bei der Sehkraft hat. Ermutigen sie Ihr Kind in jedem Fall die Welt auf seine weise zu entdecken lehren sie es aber acht zu geben.

Re: Okulärer Albinismus
geschrieben von: Kaesmann (IP gespeichert)
Datum: 08. Oktober 2008 08:24

Hallo Enzo,

toll, wie Sie das erklärt haben und auch Ihre Sicht der Dinge trotz sehr geringer Sehschärfe schildern, danke!

Aus der Erklärung der Genetik wird aber eines deutlich:


>
> Bei meinem Rezessiven Erbleiden ist es so, dass
> bei meinen Söhnen (eine gesunde Frau
> vorausgesetzt) die Krankheit nicht vorkommt und
> meine Töchter die Krankheit selbst nicht haben,
> sie aber rezessiv in sich tragen und weiter an
> ihre Kinder geben. Erkranken tun hier wiederum nur
> Söhne.

genau.

Mädchen bekommen den okulären Albinismus nicht.

Oft haben sie eine milde Form des okulokutanen Albinismus (Haut und Augen betroffen, äusserlich aber oft nicht sehr auffällig), und es wird, eben weil sie nicht weisshaarig sind, (fälschlicherweise) vom okulären Albinismus gesprochen.

Hier, bei den okulokutanen Formen können Jungs und Mädchen gleich häufig betroffen sein. Das erkrankte Gen kommt hier von *beiden* Eltern, es ist somitnicht eine Vererbung nur über die Mutter. Beide Eltern können vorher nicht wissen, dass sie dieses gen tragen (wir alle tragen ca 100 krankmachende Gene verschiedener Art in uns, die aber durch das jeweils gesunde partnergen ausgeglichen werden. Nur wenn man zufällig einen Partner hat, der innerhalb seiner 100 kranken gene ein gleiches wie man selber hat, kann dann die Erkrankung bei einem Kind zum Ausbruch kommen).

Gruss,
bk


Prof. Dr. Barbara Käsmann
Univ.-Augenklinik
Kinderophthalmologie und Low Vision
Kirrbergerstr. 1
66421 Homburg
www.albinismus.info
kaesmann@albinismus.info

Re: Okulärer Albinismus
geschrieben von: Kaesmann (IP gespeichert)
Datum: 08. Oktober 2008 08:25

ps welches Unispital?

Prof. Dr. Barbara Käsmann
Univ.-Augenklinik
Kinderophthalmologie und Low Vision
Kirrbergerstr. 1
66421 Homburg
www.albinismus.info
kaesmann@albinismus.info

Re: Okulärer Albinismus
geschrieben von: Sunflower (IP gespeichert)
Datum: 08. Oktober 2008 11:36

Lieber Enzo, liebe Fr Dr.Kaesmann

erstmal herzlichen dank für Ihre Antworten.
@Enzo:super die ausführlichen Erklärungen. Erfahrungsberichte sind immer viel wert und es gibt mir Mut und Hoffnung wenn Sie schreiben wie Sie ihr Leben trotz sehr geringer Sehschärfe meistern.Ich versuche nun damit umzugehn und hoffe einfach das es nicht allzuschlimmm ist und meine kleine vielleicht ja doch eine einigermassen gute Sehschärfe haben wird..Beruhigend wenn sie bei der leichten Form den Alltag bewältigen kann.

@Fr.Dr Kaesmann
Aus einigen Beiträgen hier im Forum dachten wir eig. auch das Mädchen den okulären Albinismus nicht bekommen können..wurde aber ziemlich bestimmt diagnostiziert.Das mit den Genen ist sehr interessant. Morgen gehn wir noch zum neurologischen Untersuch ( wurde vom Kinderarzt gewünscht) Augenunispital und Neurologe. Ich denke es ist auf jeden Fall sinnvoll einen genetischen Untersuch machen zu lassen?!
Wir waren im Augenunispital Basel.Dort haben wir nochmal einen Termin in 4 Wochen, dann ist sie ein halbes Jahr alt.
Reicht ein Gentest als 2.Meinung oder wäre es evtl sinnvoll zb mal einen Termin bei Ihnen abzumachen? wenn ja in welchem Alter?
Herzlichen Dank für Ihre Antworten. Ich bin heute schon etwas beruhigter...Viele Grüsse...
Sunflower

Re: Okulärer Albinismus
geschrieben von: Inis (IP gespeichert)
Datum: 11. Oktober 2008 17:00

Hallo Sunflower,

erst einmal Entschuldigung, dass ich jetzt einige Tage nicht geantwortet habe. Aber die Erkältungswelle hat bei uns voll
zugeschlagen...
Ich will Deine Fragen versuchen zu beantworten. Also, wie Du
schon geschrieben hast, ist mein Sohn 5 Jahre alt. Wir sind
auch seit seinem 3. Lebensmonat mit ihm in augenärztlicher
Behandlung, genauer gesagt in der hiesigen Universitätsaugen-
klinik. Es wurden auch alle möglichen Untersuchungen mit ihm
durchgeführt (Blitz-VEP, 2 x MRT des Kopfes usw.) ohne, dass dabei irgendwas Greifbares herausgekommen ist. Die behandelnde Ärztin hier in der Augenklinik hat bei der Frage nach der Ursache des Nystagmus bei unserem Sohn nur mit der Schulter gezuckt. Darum sind wir zu Frau Dr. Kaesmann gefahren, um uns eine Zweitmeinung einzuholen.
Unser Sohn hat damals schon als Baby Sehfrühförderung erhalten,
die dann im Alter von 13 Monaten endete, weil er dann in eine
integrative Kindergarteneinrichtung kam. Dort sollte die Seh-
frühförderung dann weitergeführt werden, was unseres Wissens
nach aber nur sporadisch und in letzter Zeit überhaupt nicht gemacht wurde.
Wann eigentlich festgestellt wurde, wieviel Sehleistung er hat,
kann ich selbst auch nicht mehr beantworten. Seine erste Brille
hat er mit 1 Jahr und 7 Monaten bekommen.
Er besucht wie gesagt eine integrative Kindergarteneinrichtung
und kommt im nächsten Jahr zur Schule. Inzwischen bekommt er
auch die Sehfrühförderung.
Warum die Auswertung des Gentests so lange dauert, weiß die
Ärztin selbst nicht. Inzwischen sind es fünf (!!!) Monate her,
als wir den Gentest haben machen lassen. Die Humangenetikerin
meinte letztens zu uns, dass das kranke Gen, das den okulären Albinismus verursacht, schwer zu finden sei und das Labor wäre hoffnungslos überlastet. Sie selbst würde von den Mitarbeitern dieses Labors "angemault", wenn Sie nach den Ergebnissen unseres Gentests fragt.
So Sunflower. Ich hoffe, ich konnte Deine Fragen einigermaßen beantworten.
Mir ging es damals ähnlich wie Dir. Ich hatte tausende Fragen, aber ich kannte dieses Forum damals noch nicht. Es ist gut, dass es dieses Forum gibt, wo man sich mit anderen Betroffenen austauschen kann und wo Frau Dr. Kaesmann wertvolle Tips gibt, die man so nicht von den behandelnden Ärzten bekommt.
Viele sonnige Grüße
Inis

Re: Okulärer Albinismus
geschrieben von: alutonne (IP gespeichert)
Datum: 26. Juli 2012 23:58

Hallo
ich habe auch okulären albinuismus seitmeiner geburt und komme eigentlich ganz gut damit klar manche dumme kommentare sind zwar nervig und das ich kein führerschein machen kann ist auch nicht toll aber ansonsten kam ich im altag gut klar

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