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Das Down-Dilemma: Ist ein Leben mit DS (nicht) lebenswert?
geschrieben von: Burkard (IP gespeichert)
Datum: 18. November 2005 13:49

Das Down-Dilemma
Ist ein Leben mit dem Syndrom lebenswert? Ein Erst-Trimester-Test stellt diese Farge früher als bisher
(Claudia Wallis, Montag, 14.11.2005)

Sheila und Peter Hebein haben erfahren, dass ihr ersten und einziges Kind ein Down-Syndrom hat, am Tag seiner Geburt im Jahre 1972. „Ich erinnere mich an ein Gefühl, als würde mein Atem aussetzten“, ruft Sheila sich ns Gedächtnis zurück. Vorgeburtliche Tests waren damals noch selten, und da sie erst 30 war, war sie keine Kandidatin dafür. "Eines der herausragendsten Dinge an diesem Tag ist, dass du einfach nur ein großes Hoch hast, einfach nur, weil du ein Baby bekommen hast", sagt sie. "Dann kommt jemand rein und sagt, 'Ja, Sie haben ein Baby, aber ... ,' und wie sie es sagen, kritisch." Die Hebeins, die in Evanston, Ill. wohnen, werden ihrem Kinderarzt, Arthur Dechovitz, immer dankbar sein dafür, wie er es ihnen beigebracht hat, dieses ´Aber`. "In der Zeit, in der Chris geboren wurde, wurde Eltern empfohlen, ihre Kinder in einer Einrichtung unterzubringen. Wir hatten keine Erfahrung.", sagt Sheila. "Der Arzt sagte: 'Hier ist ihr Baby. Was denken sie, wie sieht er aus? Das allerwichtigste ist. Das Sie ihn lieben und Sie ihn so behandeln, wie Sie jedes andere Baby auch behandeln würden'" Hebein, der seit 1979 ein Direktor der National Association for Down Syndrome ist, sagt: "Wir haben am Anfang nie etwas Negatives eingetrichtert bekommen, und ich denke, das verhalf uns zu einem guten Start."

33 Jahre später sind weniger Frauen im Kreissaal so überrascht wie Sheila Hebein es war. Das Down-Syndrom-Screening wurde in den vereinigten Staate um 1990 herum zur Routine in den Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. Typischerweise wird fragen der „Tiple-Test” angeboten, ein Bluttest im zweiten Schwangerschaftsdrittel. Die Ergebnisse werden in einen Computer eingegeben, und in Verbindung mit dem Alter der Mutter spuckt die Maschine dann den Wert des individuellen Risikos aus, dass sie ein Kind mit Down-Syndrom in sich trägt. Ist das Risiko hoch (sprich: höher als 1:300), wird sie eine Amniozentese angeboten bekommen, ein ´Nadel-in-den-Bauch-Test`, der den Ärzt/innen erlaubt, Chromosomenabberationen, einschließlich Down-Syndrom, zu diagnostizieren, der aber auch ein Fehlgeburtsrisiko von 1:300 mit sich bringt. Wird ein Zusatzchromosom 21 gefunden (das Erkennungszeichen Down-Syndrom), werden die Frau bzw. Das Elternpaar vor eine Entscheidung mit großer Tragweite gestellt: eine Schwangerschaft abzubrechen, die bereits das zweite Drittel erreicht hat, oder sich darauf einzustellen, ein Kind mit einem Syndrom aufzuziehen, das eine leichte bis mittlere geistige Behinderung und oftmals gesundheitliche Probleme mit sich bringt. Ärzt/innen schätzen, dass in 80 bis 90% der Fälle der erste Weg gewählt wird.

Jahrelang haben Ärzt/innen gehofft, Frauen diese Wahl früher anbieten zu können. In der letzten Woche gab es gute Neuigkeiten in dieser Sache. Eine 15 Millionen Dollar teure Studie, sechs Jahre durchgeführt von finanziert vom National Institute of Child Health and Human Development, fand eine Screening-Methode für Down-Syndrom im ersten Trimester, die bessere Indikationen für das Risiko liefert als das Sceening im zweiten Trimester. Die sogenannte FASTER-Studie (first-and-second-trimester-evaluation-of-risk), veröffentlicht im New England Journal of Medicine, besagt, dass wenn das Screening im ersten Timester anständig durchgeführt wird, dabei 87% der Feten mit Down-Syndrom in der elften Woche entdeckt werden, während es beim Bluttest im zweiten Trimester 81% sind (wenn vier Serumwerte untersucht werden / Quadruple-Test) und nur 69%, wenn der populäre Tiple-Test benutzt wird. Mit 96% Entdeckungswahrscheinlichkeit die höchste Genauigkeit ist ein integrierter Test, der beide Risikokalkulationen miteinander kombiniert.

Die Studie wird zweifelsohne eine Zunahme der Nachfrage am First-Trimester-Test nach sich ziehen, obwohl er zwischen 200 und 800 Dollar kostet und von den meisten Versicherungen nicht getragen wird. Wichtiger aber ist, dass werdende Mütter die Wahl haben, sagt der leitende Autor Dr. Fergal Malone, Vorsitzender der Geburtshilfe und Gynäkologie am Royal College of Surgeons in Dublin, Irland. "Es handelt sich nicht um eine Alles-in-einem-Lösung," sagt er. Das Erst-Trimester-Screening beinhaltet ein hohes Risiko von falsch-positiven Ergebnissen bei älteren Frauen, sodass eine Frau, die jahrelang darum gekämpft hat, schwanger zu werden und sich wünscht, die Risiken der folgenden Amniozentese zu vermeiden, sich für den integrierten Test entscheiden könnte, obwohl das bedeutet, bis ins zweite Trimester zu warten. Für viele andere ist die Geschwindigkeit das Wichtigste. Dr. Malone hofft, dass die Studie "letztlich die Annahme entkräften wird, dass Frauen über 35 in Alarmbereitschaft versetzt werden und Amniozentesen machen lassen sollten, während Frauen unter 35 ohne Risiko seinen." Fakt ist, dass die meisten Babys mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 geboren werden, einfach deshalb weil mehr von ihnen zur Welt kommen können.

Obgleich Ärzt/innen die Studie als einen Durchbruch begrüßen, sind die guten Neuigkeiten für Eltern wie die Hebeins mit Ironie behaftet. Sie haben ein Kind mit Down-Syndrom aufgezogen in einer Zeit mit günstigen Möglichkeiten für Menschen mit Behinderung und haben dabei geholfen neue Maßstäbe zu setzen in dem, zu was die Kinder fähig sind. Chris Hebein ist ein bemerkenswertes Beispiel dafür. Eine Schule mit besonderer Beschulung erfolgreich abgeschlossen, hat er hat er die letzten zwölf Jahre Vollzeit als Postangestellter im Rotary International in Evanston gearbeitet. Nie zu spät, nie gefehlt. Chris Hebein liebt seine Arbeit und ist stolz auf sein Können, die Post in Höchstgeschwindigkeit zu sortieren. "Bin ich schnell oder was?" fragt er, während er Umschläge auf Stapel schnippst und bei der Gelegenheit eine Nachricht für die Postausgabe notiert. Zu Hause bei seinen Eltern spielt er auf seinem eigenen Piano Kompositionen.

Was vielen Eltern von Kindern mit Down-Syndrom an der Studie Sorgen bereitet ist, dass sie es für Freuen, die einen Fetus mit Down-Syndrom in sich tragen, leichter macht, die Schwangerschaft im ersten Drittel abzubrechen, wenn Abtreibungen weniger gefährlich sind, medizinisch wie psychisch, und das weniger jemals erfahren werden, wie es ist, ein Kind wie Chris zu haben. "Werden die Menschen ihre Augen öffnen um die Möglichkeiten dieser Kinder erkennen?" fragt Patricia Bauer, eine ehemalige Redakteurin der Washington Post. Ihre Tochter Margaret, 21, hat Down-Syndrom und ist, wie ihre Mutter, eine begeisterte eserin, Red Sox - Fan und Downloader von Rezepten aus dem Internet und sie ist eine "Quelle von Freude und Glück für ihre Familie", sagt Bauer, die damit schließt anzumerken, das sie keine Kirchgängerin ist: "Die meisten der Leute, die solche Entscheidungen treffen, kennen keinen Menschen, der ein Down-Syndrom hat. Sie wissen nichts über die Entwicklungen in den letzen Jahren."

An den besten Kliniken für Pränatalmedizin versuchen Ärzt/innen und Genetiker/innen anzubieten, ein rundes Bild von den Belohnungen und Risiken zu vermitteln, die die Annahme eines Kindes mit dieser Behinderung mit sich bringen kann. Sie schicken interessierte Eltern zu Selbsthilfegruppen. Etwa die Hälfte der Babys mit Down-Syndrom wird mit einem Herzfehler geboren, durch gute Behandlung hat sich ihre Lebenserwartung von 25 (1983) auf 56 (2005) mehr als verdoppelt. Auch ein erhöhtes Risiko für Leukämie, Infektionskrankheiten und Demenz gehören ins Bild

"Pränatale Untersuchungen und Diagnosen sind keine Suchen-und-beenden-Mission," darauf beharrt Dr. Malone, der erlebt hat, dass viele seiner Patientinnen sich für eine Schwangerschaft mit einem Baby mit Down-Syndrom entschieden haben. "Die meisten von uns würden die Frage 'Doktor, meinen Sie, ich sollte abtreiben?' nicht beantworten. Es liegt nicht an uns, zu entscheiden. "


Original-Text:

The Down Dilemma
Is a life with the syndrome worth living? A first-trimester test raises the question earlier than ever
by Claudia Wallis, Posted Monday, Nov. 14, 2005

Sheila and Peter Hebein learned that their first and only child had Down syndrome on the day he was born, in 1972. "I remember kind of stopping breathing," Sheila recalls. Prenatal testing was rare in those days, and because she was only 30, she was not a candidate. "One of the most challenging things about that day is that you're on a great high because you just had a baby," she says. "Then someone comes in and says, 'Yeah, you had a baby, but ... ,' and how they say that but is critical." The Hebeins, who live in Evanston, Ill., will be forever grateful to their pediatrician, Arthur Dechovitz, for the way he delivered that but. "When Chris was born, parents were being told to institutionalize their children. We never had that kind of experience," Sheila says. "The doctor said, 'Here's your baby. Who do you think he looks like? The most important thing is that you love him and you treat him like you would treat any other baby.'" Hebein, who has served as executive director of the National Association for Down Syndrome since 1979, says, "We never had negative input from the beginning, so I think that got us off to a good start."

Thirty-three years later, fewer women are surprised in the delivery room the way Sheila Hebein was. Screening for Down syndrome became a routine part of U.S. prenatal care around 1990. Typically, women are offered a "triple screen" blood test during the second trimester of pregnancy (see chart). The results are entered into a computer along with the mother's age, and the machine spits out her individual risk of carrying a child with Down. If the risk is high--say more than 1 in 300--she will be offered amniocentesis, a needle-in-the-belly test that allows doctors to conclusively diagnose genetic aberrations, including Down, but carries about a 1-in-300 risk of causing miscarriage. If an extra 21st chromosome is found--the hallmark of Down--the woman or couple face a fateful choice: to terminate a pregnancy that has already reached the second trimester, or prepare to raise a child with Down, which causes mild-to-moderate retardation and often other health problems as well. Doctors estimate that 80% to 90% choose the first path.

For years, doctors have hoped to offer women the opportunity to weigh their options earlier. Last week brought good news on that front. A $15 million study, six years in the making and funded by the National Institute of Child Health and Human Development, found that a method of screening women for Down in the first trimester is an even better indicator of risk than second-trimester screening. The aptly named FASTER study (for first- and second- trimester evaluation of risk), published in the New England Journal of Medicine, determined that if done properly, the first-trimester screening detects 87% of fetuses with Down at 11 weeks gestation, while the second-trimester blood screening detects 81% if four substances are screened and only 69% if the more popular triple-screen test is used. Most accurate of all--with a 96% detection rate--is a "fully integrated" calculation that combines both results.

The study will undoubtedly increase demand for the first-trimester test, though it costs $200 to $800 and is not covered by most insurance. More important, it greatly clarifies the range of options for expectant mothers, says lead author Dr. Fergal Malone, chairman of obstetrics and gynecology at the Royal College of Surgeons in Dublin, Ireland. "This is not a one-size-fits-all approach," he says. The first-trimester screening carries a high risk of false positives for older women, so a woman who has struggled for years to get pregnant and wishes to avoid the risks of a follow-up amnio might opt for the fully integrated test, even though that means waiting until the second trimester. For many others, speed is the priority. Dr. Malone hopes the study "will finally do away with the entirely arbitrary idea that women over 35 should be alarmed and have amniocentesis and women under 35 are not at risk." In fact, most babies with Down are born to women under 35, simply because so many more of them are giving birth.

Though doctors greeted the study as a breakthrough, the good news was tinged with irony for parents like the Hebeins. They have raised a child with Down syndrome in an era of opportunity for the disabled and have helped redefine what such children are capable of. Chris Hebein is a remarkable example. Having graduated from a special education school, he has worked full time for the past 12 years as a mail clerk at Rotary International in Evanston. Never late, never absent, Chris Hebein adores his work and takes pride in his ability to sort mail at top speed. "Am I fast or what?" he asks, while flipping envelopes into piles and occasionally jotting a note to keep track of mailing expenses. At home with his parents, he plays his own jazzy piano compositions.

What concerns many Down parents is that the new study will make it easier for women carrying a Down fetus to terminate the pregnancy in the first trimester, when abortions are less risky, both medically and psychologically, and that fewer will even consider having a child like Chris. "Will people open their eyes to the possibilities of these kinds of kids?" asks Patricia Bauer, a former editor at the Washington Post. Her daughter Margaret, 21, has Down, and is, according to her mother, an avid reader, Red Sox fan and downloader of Internet recipes as well as a "source of joy and delight to her family." Says Bauer, who makes a point of saying she is not a churchgoer: "Most of the people who make these decisions don't know an individual who has Down syndrome. They don't know about the advances in recent years."

At the best prenatal clinics, doctors and genetic counselors try to provide a full picture of the rewards and risks of raising a child with this disorder. They refer interested patients to support groups. About half of babies born with Down have heart defects, though thanks to improved treatment, their average expected lifespan has doubled, from 25 in 1983 to 56 today. A higher risk of leukemia, infectious disease and dementia are also in the picture.

"Prenatal counseling and diagnosis are not a search-and-destroy mission," insists Dr. Malone, who has seen many of his patients choose to continue a Down pregnancy. "Most of us would not answer the question, 'Doctor, do you think I should terminate?' It's not for us to decide."

(Quelle: [www.time.com] , 18.11.2005)



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