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Wie genau...
geschrieben von: Roxy (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:54

...kommt es zur Verdreifachung des Chromosoms 21?

Re: Wie genau...
geschrieben von: Sabine M. (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:55

Hallo Roxy!
Mal sehen, ob ich das zuammenkriege. Ich denke schon yawning smiley)

Freie Trisomie 21
Die Freie Trisomie 21 ist nicht erblich, wenn beide Elternteile einen unauffälligen Chromosomensatz haben. Sie entsteht bei der Bildung der Keimzellen. In allen Körperzellen haben Menschen 23 Chromosomen doppelt vorhanden (also insgesamt 46 Chromosomen). Bei der Bildung von Ei und Samenzellen (= Keimzellen) wird der Chromosomensatz (46,XX bei Mädchen bzw. 46,XY bei Jungen) der Körperzellen geteilt. Keimzellen haben also üblicherweise nur 23 Chromosomen, und zwar von jedem Paar eines. Wenn sich Chromosomenpaare trennen, kommt es manchmal zu Fehlern:
Bei Menschen mit Freier Trisomie 21 hat sich ein Chromosomenpaar der Nummer 21 nicht geteilt und die Keimzelle hat ein Chromosom zu viel, also 24 statt 23. Wenn diese Zelle dann mit einer weiteren Keimzelle mit normaler Chromosomenanzahl verschmilzt, hat die neue Zelle 47 Chromosomen statt üblicherweise 46, denn das Chromosom 21 ist ja nun drei- statt zweimal vorhanden.
Die Freie Trisomie tritt nach heutigem Wissenstand in 95% aller Fälle auf, in denen eine Trisomie 21 nachgewiesen wird.
Der Karyotyp einer Freien Trisomie 21 lautet 47,XX, + 21 [bei Mädchen] oder 47,XY, + 21 [bei Jungen].

Eine schöne Bildergeschichte, die die Entstehung einer Freien Trisomie 21 beschreibt, findest man hier:
Die Unzertrennlichen (von Gabi Lederer)
[www.down-syndrom.org] [Stand: 09.01.2005)


Mosaik-Trisomie 21
Die Mosaik-Trisomie 21 ist nicht erblich, wenn beide Elternteile einen unauffälligen Chromosomensatz haben. Bei dieser Form von Down-Syndrom gibt es neben Zellen mit dem üblichen disomen Chromosomensatz von 46 auch solche mit einem trisomen Chromosomensatz von 47. Das bedeute: nicht alle Körperzellen enthalten die gleichen Erbinformationen, sondern es existieren zwei Zelllinien nebeneinander. Diese Form der Trisomie entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle, so dass die unterschiedliche Zelllinien entstehen. Auch die Mosaik-Trisomie ist nicht erblich.
Eine Mosaik-Trisomie 21 haben nach heutigem Wissenstand 1 bis 2 % aller Menschen mit Down Syndrom, aber es kann vorkommen, dass ein Mosaik nicht erkannt wird und statt dessen eine Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Es kommt hier darauf an, ob man Zellproben mit beide Zelllinien hat, oder ob man zufällig nur solche Zellen untersucht, die ein Zusatzchromosom haben. So kann es gut sein, dass viel mehr Menschen mit Down-Syndrom eigentlich die Mosaik-Form haben, dies aber nicht erkannt worden ist und sie darum die Diagnose Freie Triomie 21 bekommen haben..
Die Ausprägung der Symptome ist offenbar abhängig von dem Verhältnis der disomen und trisomen Zellen zueinander. Man sagt, je mehr Zellen das Zusatzchromosom haben, desto stärken sind die Merkmale ausgeprägt. Aber es gibt auch Menschen mit Mosaik-Trisomie 21, bei denen die Merkmale nicht abgeschwächt sind. Von daher darf man das nicht verallgemeinern.
Der Karyotyp einer Mosaik-Trisomie 21 lautet 46,XX/ 47,XX, +21 [bei Mädchen] bzw. 46,XY/ 47, XY, +21 [bei Jungen].


Translokations-Trisomie 21
Die Translokations-Trisomie 21 KANN in gewisser Weise erblich bedingt sein. Bei dieser Form von Down-Syndrom ist ähnlich wie bei der Freien Trisomie 21. Das gesamte Chromosom der Nummer 21 ist verdreifacht. Aber es hat sich bei dieser Form mit einem anderen Chromosom verbunden (oft mit einem der Nummer 13, 14, 15, 21 oder 22).
Diese Form von Down-Syndrom kommt in etwa 3 - 4 % aller Menschen mit Trisomie 21 vor. Bei etwa 30 von 100 Kindern mit der Translokations-Form hat ein Elternteil eine sogenannte „Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms“. Das heißt, dass sie zwar wie üblich zwei Chromosomen 21 haben (also sie haben keine Form von Down-Syndrom), aber sich eines davon an ein anderes Chromosom geheftet hat. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass das falsch angeordnete Chromosom bei der Zellteilung mit in die neue Zelle gerät – und die hat dann natürlich ein Chromosom der Nummer 21 zuviel und das entstehende Kind hat eine Translokations-Trisomie 21, also ein der vier Formen von Down-Syndrom.
Der Karyotyp einer Translokations-Trisomie 21 lautet z.B. 46, XX, t(13;21) [bei Mädchen] bzw. 46, XY, t(13;21) [bei Jungen], wenn sich eines der drei Chromosomen 21 an eines der Nummer 13 angeheftet hat. Wenn es sich an ein anders angeheftet hat, kommt natürlich dessen Nummer vor die 21.


Partielle Trisomie 21
Wie das bei der Partiellen Trisomie 21 ist, weiß ich leider nicht. Sie kommt so selten vor, dass das in keinem meiner Bücher zu Down-Syndrom drinsteht, was da besonderes bei der Zellteilung passiert.


Liebe Grüße
Sabine


P.S. Was die Ursache für die fehlerhaften Zellteilungsprozesse ist, weiß man bis heute nicht. Vermutet wird ein Zusammenhang mit Strahlung (Radioaktivität, Röntgenstrahlen) und einer daraus resultierenden Gesamtbelastung des Körpers der Frau zum Zeitpunkt der fraglichen Zellteilungsprozesse. Wissenschaftlich gesichert ist diese Annahme jedoch nicht und darum muss man nach wie vor davon ausgehen, dass eine Trisomie 21 (bis auf die Fälle der Translokations-Trisomie 21, wo es bei einem Elternteil bereits eine "Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms" gab) ganz spontan entsteht und man sie darum weder durch irgendein bestimmtes Verhalten herbeiführen, noch durch irgendein bestimmtes Verhalten verhindern kann.


Re: Wie genau...
geschrieben von: Roxy (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:55

Danke! Hast mir weitergeholfen!



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