Forum :: Trisomie.de :: partielle trisomie 21
Trisomie.de : Forum
 
Zur Seite:  12nächste Seite
aktuelle Seite:1 von 2
partielle trisomie 21
geschrieben von: rose (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:49

hallo ihrs!
also ich habe da ein kleines problem!
ich muss für die schule ein refarat über trisomie 21 machen und interessiere mich auch selber dafür.
jetzt habe ich eben gelesen, dass es zu der freien trisomie21, der mosaik trisomie21 und der translokations trisomie21 auch noch die partielle trisomie 21 gibt. doch darüber finde ich nichts im internet, wüsste aber gerne was es damit auf sich hat. fänds super wnen mir einer möglichst schnell antworten würde.
MFG Rose

Re: partielle trisomie 21
geschrieben von: Sabine M. (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:51

Hallo Rose!

Ich schreibe gerade meinen Diplomarbeit über das Thema "Down-Syndrom und Malen" und da habe ich auch was zu den vier Formen der Trisomie 21 geschrieben:

Eine Partielle Trisomie 21 (partiell = anteilig, teilweise) kommt nur sehr, sehr selten vor. Mehr als einige hundert Fälle wird es nicht geben. Deshalb kann man auch nicht in Prozentzahlen ausdrücken, wie häufig sie ist.
Ursache der Partiellen Trisomie 21 ist eine Verdopplung (= Dublikation) eines Chromosomenabschnitts in einem der beiden Chromosomen 21. Der betreffende Chromosomenteil liegt dann in den Zellen des Menschen dreifach statt zweifach vor.

Die Anzahl der Chromosomen verändert sich dadurch also nicht (so wie bei den anderen 3 Formen von Down-Syndrom). Aber eines der beiden Chromosomen 21 ist wegen der Verdopplung des Abschnitts ein wenig länger als gewöhnlich.

Für die Diagnose ist eine besondere Methode der Chromosomenuntersuchung nötig. Man braucht eine speziellen Sonde (Locus) mit der man sich das Chromosom genau ansehen kann. Bei den anderen drei Down-Syndrom-Formen werden ja die Chromosomen einfach gezählt und geguckt, wo sie sich in den Zellen befinden. Bei der Mosaik-Trisomie 21 ist das auch nicht immer ganz leicht, weil ja nicht in allen Zellen drei Chromosomen 21 vorkommen, sondern nur in einem Teil der Zellen.

Weil die Partielle Trisomie 21 nur ganz selten vorkommt, findet man auch nur wenig über die Entwicklung von Menschen mit dieser Form von Down-Syndrom. Eine Beschreibung kannst du unter diesem Link nachlesen:

[www.google.de]


Die Partielle Trisomie 21 ist sehr wichtig für die Forschung über die Auswirkungen des zusätzlichen Erbguts bei Menschen mit Down-Syndrom. Z.B. würde man natürlich gerne endlich herausfinden, warum 40 bis 60 von 100 Menschen mit dieser Behinderung einen Herzfehler haben und andere nicht!

Jedenfalls hoffen die WissenschaftlerInnen, dass es irgendwann gelingt, die Gründe hierfür herauszufinden. Dabei soll ihnen die Partielle Trisomie 21 helfen, denn dabei kann man gucken, welcher Chromosomenabschnitt dreifach vorliegt, was sich darauf für Gene befinden und was der betreffende Mensch dann tfür Besonderheiten aufweist. So erhofft man sich Rückschlüsse darauf, welche Gene für welche Besonderheit verantwortlich sich, denn es ist ja schon komisch, dass zwei Menschen mit Down-Syndtom zwar laut Chromosomenuntersuchung die gleiche Form von Trisomie 21 haben (z.B. Freie Trisomie 21), aber der eine wurde mit einem Herzfehler geboren, der andere nicht oder der eine bekommt Leukämie (Blutkrebs) oder Epilepsie und der andere nicht.

Vielleicht hast du bei deiner Suche nach Infos gelesen, dass es ForscherInnen Ende des Jahres 2004 gelungen ist, Mäuse zu züchten, die sozusagen "Down-Syndrom" haben (das kann man natürlich nicht mit dem Down-Syndrom bei Menschen vergleichen!!). Diese Mäuse hat man so verändert, dass sie eine Partielle Trisomie 21 in sich tragen. Von der Presse wurde das ganz groß aufgemacht, so mach dem Motto "Wird Down-Syndrom bald heilbar sein?". Das ist allerdings echter Blödsinn, denn davon kann noch gar keine Rede sein und das wollte mit der Forschung auch nicht bezweckt werden. Wenn du mal den Artikel dazu lesen willst, guck mal hier:

[www.spiegel.de]

In diesem Artikel findest du den Abschnitt "In seltenen Fällen tritt das Down-Syndrom ... aber auch auf, wenn nicht das gesamte Chromosom dreifach vorhanden ist,...sondern nur ein kleines Segment des Erbguts." Mit diesem "kleinen Segment" ist dieser Chromosomenabschnitt gemeint, der in einem der beiden Chromosomen 21 doppelt vorhanden ist, also insgesamt dann verdreifacht vorliegt, was dann die Partielle Trisomie 21 ist.

Aber immer dran denken: Die Presse macht gerne Sensationen aus Dingen, die eigentlich gar keine Sensation sind!! Down-Syndrom ist nicht heilbar und behandelbar ist es nur insofern, als dass man durch bestimmte Therapien und Fördermethoden gewisse Probleme ausgleichen kann. Z.B. die Muskelschwäche (Muskelhypotonie).

So, das war erstmal ganz schön viel zu lesen, was? Ich hoffe, ich habe diese doch nicht so ganz einfache Sache mit der Partiellen Trisomie 21 recht verständlich erklärt. Falls du noch Fragen hast, melde dich einfach, ich gucke mehrmals täglich ins Forum rein yawning smiley)

Liebe Grüße
Sabine

P.S. Falls du Lust hast, guck` mal auf die Seite [www.ericmagnus.de] Da sind tolle Fotos von dem kleinen Kerl mit Freier Trisomie 21 zu finden, u.a. auch welche, wo er noch in Mamas Bauch war (Ultraschall-Bilder). Und unter der Rubrik "DownSyndrom" findest du einen Info-Text, denn ich für Erics Mama geschrieben habe. Vielleicht sind da noch ein paar Infos drin, dir für dein Referat geeignet sind. Und unter der Rubrik "Links" findest du gaaaaaanz viele Erfahrungsberichte von Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben.


Re: partielle trisomie 21
geschrieben von: rose (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:51

hi sabine, danke du hast mir sehr weiter geholfen. wnen das so ist und du ja sozusagn expertin bist habe ich da noch eine frage, weißt duw as über das verhalten von down-kindern allgemein? ob zb. irgendwelche sinne besonders ausgeprägt sind oder ob sie zb besonders anhänglich sind?
wäre super, und vielleicht kann ich mich ja mal revangieren.
MFG rose :0)



Re: partielle trisomie 21
geschrieben von: Sabine M. (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:52

>weißt du was über das verhalten von down-kindern allgemein? ob zb. irgendwelche sinne besonders ausgeprägt sind oder ob sie zb besonders anhänglich sind?<

Hallo Rose!

Allgemein kann man sagen, dass Kinder mit Down-Syndrom in erster Linie Kinder sind und sich ihr Verhalten nicht in besonderer Weise durch das zusätzliche Erbmaterial bestimmt. Es ist jedoch richtig, dass ihnen häufig postitive Eigenschaften im Bereich des Sozialverhaltens nachgesagt werden, z.B. dass sie besonders nett, anhänglich, liebevoll, freundlich, hilfsbereit sind. Aber auch hier ist Vorsicht geboten: Auch ein positives Vorurteil bleibt ein Vorurteil! Mehr dazu kannst du unter [www.ericmagnus.de] (Rubrik "DownSyndrom") lesen.

Ich würde dir auch die Lektüre einiger Erfahrungsberichte empfehlen (z.B. auch auf [www.down-syndrom.de] / Rubrik "persönliche Websites"), dann bekommst du sicher einen guten Einblick dahingehend wie Kinder mit Down-Syndrom "sind". Aber nicht vergessen: In erster Linie sind sie in ihrem Verhalten, ihrem Können und ihrem Interessen und Vorlieben ganz individuell und man kann darum nicht pauschal sagen "Kinder mit Down-Syndrom sind immer so und nie anders" yawning smiley)

Zu den Sinnesleistungen kann man sagen, dass Kids mit DS leider oft Probleme beim Hören und Sehen haben. Auch dazu kannst du auf der Seite von Eric einiges nachlesen. Das hier alles zu wiederholen lohnt sich darum nicht ;-)

Liebe Grüße
Sabine

P.S. Noch ein Tipp für dein Referat: Es ist klar, dass du nie alle Aspekte des Themas Down-Syndrom beleuchten kannst. Schließlich sind damit bereits hunderte von Büchern gefüllt worden ;-) Es macht sich darum inner gut, wenn am Schluss auf weiterführende Literatur und in der heutigen Zeit natürlich auch auf Internetseiten hingewiesen wird, unter denen man weiter- bzw. nachlesen kann. Sicher freuen sich deine MitschülerInnen darüber und auch dein Lehrer wird sicher beeindruckt sein. Meine waren es zumindest immer ;-)

Hier noch ein interessanter Link:
[www.down-syndrom.org]
Es geht hier um die statistische Wahrscheinlichkeit für ein Kind OHNE Down-Syndrom in Abhängigkeit vom Alter der Kindsmutter. Sicher hast du schon gelesen, dass ältere Frauen ein höheres Risiko haben, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen. Hier wird der Spieß aber mal umgedreht und es wird aufgezeigt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für ein Baby ohne DS ist yawning smiley)


Hier noch ein paar Literaturtipps, die ich gerade für Laien gut lesbar und interessant finde:

Leben mit Down-Syndrom
(Fachzeitschrift, erscheint 3x jährlich / siehe [www.ds-infocenter.de])


Babys mit Down-Syndrom - Erstinformationen für Eltern und alle anderen Interessierten
Karen Stray-Gundersen (Hrsg.)

Vorurteile... und Antworten
Karolin Borlinghaus

Mit der Stimme des Herzens
Dorothee Zachmann (Erfahrungsbericht)

Liebe auf den zweiten Blick - Eine Mutter und ihr behindertes Kind
Angelika-martina Lebéus
(Erfahrungsbericht, im Handel vergriffen, wird aber oft bei [www.ebay.de] angeboten)

Außergewöhnlich
Conny Rapp
(sehr gefragter Bildband mit Erfahrungsberichten von 15 Müttern eines Kindes mit Down-Syndrom / Infos und Bestellung unter: [www.connyrapp.com])

Hannah - Lebensbilder eines Kindes
Cathia Hecker, Fotografien & Ulla Heye-Ebenthal, Text
(Bildband mit Texten zum Leben eines Mädchens mit Down-Syndrom)

Meine Mike-Maus
Nicolette Cain (Fotobilderbuch für Kinder ab ca. 4 Jahre)

Albin Jonathan, unser Bruder mit Down-Syndrom
Cora Halder, Barbara Lange-Hofmayer, Christian Wurm
(mit Bildern / zum Vor- oder Selberlesen, ab ca. 8 Jahre)

Regenbogenkind
Edith Schreiber-Wicke
(ein sehr empfehlenswertes Bilderbuch zur Vorbereitung von Geschwisterkindern auf die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom / auch erhältlich als Hörspiel / ab ca. 7 Jahre)

Mein kleiner großer Bruder
Tore Tveit (ohne Bilder / zum Vor- oder Selberlesen, ab ca. 8 Jahre)


Re: partielle trisomie 21
geschrieben von: rose (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:52

hey du sorry dass ich dich nochmal nerve aber ich habe einen abschnitt nicht verstanden. "Doch Lisa Olson von der Johns Hopkins University in Baltimore hat zusammen mit ihren Kollegen nun die Gegenprobe gemacht: Die Forscherin züchtete Mäuse mit einer, zwei und drei Kopien der betroffenen Region. Anschließend verglich sie die Nager mit Tieren, die sowohl in ihrem Erbgut als auch optisch eine Variante des Down-Syndroms aufwiesen."
was heißt " eine, 2 oder 3 kopien der betroffenen region?"
kannst du mir noch einmal helfen? hab auc noch nen tipp an dich weil du ja auch über das down-syndrom schreibst. ich finde das ist eine super seite
[www-ang.kfunigraz.ac.at] falls du die nochnicht hast.
bis dnan danke cu


Re: partielle trisomie 21
geschrieben von: Sabine M. (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:52

Keine Bange, du nervst mich nicht ;-)

Nun bin ich allerdings keine Genetikerin und habe selbst einen Genetiker fragen müssen, was das denn nun alles heißen soll. So wie ich ihn verstanden habe, ist das folgendermaßen:

Dem Down-Syndrom beim Menschen liegt eine Vermehrung von Kopien aller über 200 Gene des Chromosoms 21 zugrunde.

Eine entsprechende „DS-Maus“ müsste also eine Trisomie für all diese Gene besitzen, die beim Menschen auf Chromosom 21 liegen. Das geht natürlich nicht, denn eine Maus ist eine Maus und ein Mensch ist ein Mensch ;-) Die Forschergruppe hat sich nun damit beschäftigt, ein spezielles Maus-Modell zu erschaffen, das dem menschlichen „Vorbild“ möglichst ähnlich ist. Das ist aber nicht so einfach, denn bei Mäusen liegen die genetischen Infos die beim Menschen auf dem Chromosom 21 sozusagen gebündelt vorliegen, in mehreren Blöcken auf verschiedene Chromosomen verteilt! Es darum ziemlich kompliziert, bei Mäusen eine Trisomie 21 zu erzeugen, die dem Modell einer Trisomie 21 beim Menschen entspricht.

Die Forscherin hat es nun geschafft einen Mäusestamm zu erschaffen, der eine Trisomie von einem Mäuse-Chromosomenblock aufweist, der einer bestimmten menschlichen Chromosomenregion entspricht, der sogenannten „down syndrome chromosome region“ (DSCR). Das ist eine Gruppe benachbarter Genen auf Chromosom 21 von denen man vermutet (!), dass sie für die wesentlichsten Besonderheiten, die bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten, verantwortlich sind. Bei den Experimenten wurde also so gesehen eine Maus mit einer Partiellen Trisomie 21 erzeugt, denn nicht das gesamte Chromosomenmaterial sondern ja nur ein Teil davon wurde verdreifacht.

Und die so veränderten Mäuse weisen einige, aber nicht alle Merkmale auf, die bei einer Maus mit vollständiger Trisomie 21 zu erwartenden sind (z.B. eben die Auffälligkeiten der Schädelform usw., wobei es durchaus fragwürdig ist, inwiefern man das bei Mäusen so genau zuordnen kann).

Jedenfalls haben die ForscherInnen aus dieser Beobachtung abgeleitet, dass nicht allein diese „down syndrome chromosome region“ (DSCR) für die als typisch geltenden Merkmale von Down-Syndrom verantwortlich ist, sondern auch andere Gene auf dem Chromosom 21 eine Rolle spielen müssen.

Der Genetiker, der mir das erklärt hatte meinte abschießend, dass es noch Jahre dauern wird, bis es gelingt, eine echte „DS-Maus“ zu schaffen, in der dann alle relevanten Chromosomenabschnitte „einbaut“ sind. Und selbst wenn das gelingt, kann man das Maus-Modell nur sehr, sehr bedingt und mit ganz, ganz, ganz, viel Vorbehalt mit Menschen „vergleichen“ und diese oder jene Schlussfolgerung daraus ableiten. Denn eine Maus ist eben eine Maus und ein Mensch ist ein Mensch ;-)

Besser kann ich es dir auch nicht erklären, und ich hoffe, ich habe da nichts missverstanden!

Für welches Fach ist das Referat, das du vorbereitetst eigentlich? Bio? Ich könnte mir vorstellen, dass dein Lehrer selbst was überrascht sein wird, wenn er von einer Partiellen Trisomie 21 hört (= Punkt für dich!!!!), denn gemeinhin wird immer nur von drei Typen gesprochen (klar, weil sie eben sehr viel häufiger vorkommen!). Und deswegen ist es sicher auch nicht soooooo besonders wichtig, dass du diese komplizierte Sache mit den Mäusen bis ins kleinste Detail verstehst. Bring` deinem Lehrer den Artikel doch einfach mal mit und frage ihn, ob er das so verstehen würde, wie du es verstanden hast. Und sag` mir dann mal Bescheid, was er gesagt hat, ja??

Liebe Grüße und danke für deinen Linktipp! Werde ich mir gleich mal anschauen yawning smiley)
Sabine




Re: partielle trisomie 21
geschrieben von: rose (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:53

hi sabine,
nochmal vielen vielen Dank für die Infos. Also ich hab das referat heute vorgetragen und mein Biolehrer fands glaub ich sehr gut und ich bekomm dadurch noch ne 1 aufm zeugnis winking smiley also vielen dank für alles und ich hoffe der link konnte dir helfen. bis dnan und viel glück und geduld für deine Doktorarbeit.
MFG rose

Re: partielle trisomie 21
geschrieben von: Sabine M. (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:53

Hallo Rose!

Mensch, das ist ja superklasse und ich freu` mich sehr für dich!! Herzlichen Glückwünsch!! Vielen Dank für deine guten Wünsche; werde mein Bestes tun, damit meine Diplomarbeit ähnlich erfolgreich wird wie dein Referat yawning smiley) Dir auf jeden Fall weiterhin alles Gute für die Schule; halt die Ohren steif ;-)

Herzliche Grüße
Sabine


Re: partielle trisomie 21
geschrieben von: verena (IP gespeichert)
Datum: 25. März 2005 14:04

Hallo
ich muss ein projekt über trisomie in der schule machen weiss aber nicht was ich da machen soll und was das eigendlich ist könnt mir was dazu erzählen
wäre echt nett von euch
mfg verena

Re: partielle trisomie 21
geschrieben von: Lala (IP gespeichert)
Datum: 25. März 2005 21:24

Hi Verena!

Was Down-Syndrom ist, kannst du z.B. hier sehr gut nachlesen:

[de.wikipedia.org]

[www.ericmagnus.de]

Beide Seiten sind gut verlinkt, sodass du eine Menge stöbern kannst und dabei sicher DIE Idee bekommst, worüber du dein Schulprojekt machen kannst!!

Viel Erfolg dabei (*daumendrück*)
Lala

Zur Seite:  12nächste Seite
aktuelle Seite:1 von 2


In diesem Forum dürfen leider nur registrierte Benutzer schreiben.