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Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: Emma (IP gespeichert)
Datum: 22. Juli 2006 18:00

Hallo Loewe!

Um es kurz zu machen: Viele Kinder mit Down-Syndrom haben eine Stupsnase, weil ihr Nasenbein sich nicht so verknöchert wie bei Regelkindern. Es kann passieren, dass einfach die Sichtverhältnisse beim Ultraschall ungünstig sind. Was du überlegen musst ist letzlich folgendes: Willst du dich weiter mit Wahrscheinlichkeiten rumschlagen? Wenn ja, wird die Schwangerschaft stressig werden. Wenn nein, lass dir in den Bauch piecken, Fruchtwasser abnehmen und lass nachgucken, ob dein Baby ein Chromosom 21 mehr hat, als andere Kinder. Wenn das so sein sollte, kannst du dir überlegen (oder vielleicht überlegst du das besser schon mal vorher), ob dein Kind dann immernoch gewünscht und geliebt wird oder ob du es abtreiben lässt, weil sich ein Chromosomenpaar nicht getrennt hat und es deshalb etwas besonderer ist, als andere Kinder. Die Sache mit den Softmarkern kann einen kirre machen, aber wenn man sich darauif einlässt, muss man leider damit rechnen, seine Nerven zu strapazieren. In den meisten Fällen übrigends völlig unnötig ;-)

Liebe Grüße
Emma

P.S. Guck mal hier: [www.regenbogenzeiten.de]

Hallo Emma
geschrieben von: loewe (IP gespeichert)
Datum: 23. Juli 2006 07:59

Ist es normal das die Ärztin einem das nicht sagt das man da ein erhötes risiko hat. Auf meine Frage ob alles ok ist meinte sie nur aber warum denn nicht. Wenn ich es da schon gewusst hätte wäre ich doch in die Uni gefahren und hätte nochmals einen US machen lassen.Es ist eine sehr gute Ärztin mit einem sehr guten ruf und sehr guter ausbildung. Oder spielt das Nasenbein wohmöglich nicht so eine große rolle. Kennst du jemand mit dieser Diagnose wo dann alles ok war ?

Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: Emma (IP gespeichert)
Datum: 23. Juli 2006 10:33

Ja, ich kenne einige Frauen, bei denen ein oder sogar mehrere Softmarker auf Down-Syndrom entdeckt wurden und die ein Regelkind bekommen haben. Jede Frau in jedem Alter kann unabhängig von Softmarkern ein Kind mit Trisomie 21 erwarten oder auch nicht. Eine Diagnose ist nur durch die Untersuchung von Zellen des Kindes möglich. Mit Ultraschall und Blutwerten kommt man da gar nicht weiter. Höchstens weiter in der Spirale von Untersuchungen, die letztlich nur in zwei Wegen enden können: 1. Fruchtwasseruntersuchung und je nach Ergebnis Annahme des Kindes mit oder ohne Down-Syndrom, Abgabe des Kindes nach der Geburt weil es Down-Syndrom hat oder Abtreibung des Kindes weil es Down-Syndrom hat. Oder 2. keine Fruchtwasseruntersuchung und Annahme des Kindes so wie es ist bzw. ggf. Abgabe des Kindes nach der nachgeburtlichen Diagnose einer Trisomie 21.

Wenn du dein Kind bereits liebst und es bei der vorgeburtlichen Diagnose eines Down-Syndroms nicht töten lassen würdest - mach dir nicht mehr stress als nötig. Wenn dein Kind Trisomie 21 hat, ist das so und nichts und niemand kann das ändern. Umgekehrt genauso. Dein Kind hat es oder eben nicht. Fertig. Du musst nur entscheiden, wie viel du wissen möchtest und was du mit welchem Wissen anfangen würdest.

Die ganze Grübelei über die Aussagekraft des Nasenbeins oder anderer Softmarker ist hinfällig wenn du dir klar machst: Es sind nur Statistiken und keine Diagnosen oder Diagnoseausschlüsse. Willst du es wissen mit nahezu 100%tiger Sicherheit? Dann lass die Amniozentese machen, auch wenn da das Risiko besteht, dein Kind durch eine Fehlgeburt zu verlieren. Jede Seite hat ihren Schatten: Ungfährliche Untersuchungen bringen in Bezug auf Down-Syndrom vor der Geburt keine Diagnose und diagnostische Untersuchungen sind mit Risiken verbunden, die es gegen ein aussagekräftiges Ergebnis abzuwägen gilt.

Alles Gute!!!
Emma



verdachtr auf trisomie 18/18
geschrieben von: sabine k. (IP gespeichert)
Datum: 08. September 2006 10:08

Hallo, vielleicht hat jemand ähnliche Erfahrungen gemacht oder kann mir auch so eine Antwort geben.
Ich bin jetzt in de 14. Woche schwanger und 39 Jahre alt.
Die Blutwerte beim Double-Test waren sehr niedrig, sodass die Wahrscheinlichkeit von 1:51 auf Trisomie 13/18 besteht. Kann es sein, dass ein korrigierter Geburtstermin Ausschlag für schlechte Blutwerte gibt? Ist es möglich, dass das Ergebnis verändert würde, wenn der Geburtstermin tatsächlich sechs Tage früher wäre?

Liebe Grüße
Sabine

verdacht auf trisomie 18/18
geschrieben von: sabine k. (IP gespeichert)
Datum: 08. September 2006 10:10

Hallo, vielleicht hat jemand ähnliche Erfahrungen gemacht oder kann mir auch so eine Antwort geben.
Ich bin jetzt in de 14. Woche schwanger und 39 Jahre alt.
Die Blutwerte beim Double-Test waren sehr niedrig, sodass die Wahrscheinlichkeit von 1:51 auf Trisomie 13/18 besteht. Kann es sein, dass ein korrigierter Geburtstermin Ausschlag für schlechte Blutwerte gibt? Ist es möglich, dass das Ergebnis verändert würde, wenn der Geburtstermin tatsächlich sechs Tage früher wäre?

Liebe Grüße
Sabine

Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: Melanie D (IP gespeichert)
Datum: 08. September 2006 17:41

Ja, das kann sicher sein, denn diese Tests sind recht anfällig für alle möglichen Faktoren. Wer Sicherheit will, muss sich einer Amniozentese unterziehen. Auf [www.regenbogenzeiten.de] ist das gut erklärt.

Kaum ein Kind mit Trisomie 13 oder Trisomie 18 hat keine körperlichen Merkmale. Ich würde mich für den Feinultaschall entscheiden, um das klären zu lassen.

Lies mal hier was zu Trisomie 13
[de.wikipedia.org]

und Trisomie 18
[de.wikipedia.org]

Dann weißt du, was ich meine mit der Empfehlung, mal erst mit Feinultraschall gucken zu lassen, wie es um das körperlche Wohl steht, bevor man die Risiken einer Fruchtwasseruntersuchung auf sich nimmt, nur weil ein eh unsicher Test auffällig war.

Alles Gute,
Melanie

P.S. beim nächten Mal besser schnell ein neues Thema eröffnen. Down-Syndrom ist ja nicht Trisomie 13 oder 18 ;-)

Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: Franziskus (IP gespeichert)
Datum: 19. Juni 2007 08:52

Hallo Sabine,

ich habe eben schon mal in die Runde gemailt und dann erst Deine kompetenten Infos gelesen. Deshalöb nun den gleichen Text auch noch mal an Dich direkt. Ich hoffe, Du kannst mir helfen.

Wir haben am Freitag unseren Sohn geboren. Alles lief wunderbar, bis ein unsensibeler Kinderarzt nur kurz nach der Geburt meinte, es könne sich um eine Trisomie 21 handeln. Der Grund: Die Hebamme hatte ihm berichtet, wir hätten Witze über die Schlitzaugen gemacht. Der Arzt meinte zwar, es hätte für ihn noch keinen Krankheitswert, aber er schaute dabei sehr besorgt. Er meinte aber auch, die Augen seien ihm wohl nicht aufgefallen, wenn die Hebamme ihm davon nicht erzählt hätte.

Nun sind wir besorgt, verzweifelt, wütend, weil uns niemand die Wahrheit sagt. Deshalb erhoffe ich mir HIlfe von Dir:

Hier die Daten:

"Bela" hatte in der Schwangerschaft immer normale lange Knochen und normalen Kopf, ist mit 52 cm zur Welt gekommen und 3.620 gr.

Er hat keine dritte Fontanelle.
Er hat normal entwickelte Genitalien.
Er hat keinen Herzfehler, allerdings sind bei der Pränataldiagnostik weisse Punkte im Herzen entdeckt worden, die aber angebl. harmlos waren.
Der kleine Finger erscheint mir ganz normal zu sein.
Er hat Schlitzaugen, wie seine Schwester sie nach der Geburt überigens auch hatte und mein Bruder sie auch heute noch hat.
Er hat eine Stupsnase, wie meine Mutter sie als Kind hatte.
Er hat einen hohe Haaransatz, leider von mir, mit allerdings untypisch dunkelen Haaren.
Er hat keine Vier-Finger-Furche.
Er hat keinen Darmverschluss.
Er hat einen leichten Sandalenfuss.
Meine Frau hatte bei der Schwangerschaft Verdacht auf Schwangerschaftsdiabetis wegen etwas zu viel Fruchtwasser. War später aber ok.
Er hat einen guten bis starken Schluckreflex, hält aber nicht den kleinen Finger mit seiner Hand umschlungen.
Er kam drei Wochen zu früh.
Er steckt ab und zu mal die Zunge raus, läßt sie aber nicht permanent "raushängen".
Er hat keine weissen Punkte auf der Regenbogenhaut.

Was denkst Du? Wie sind die Chancen, dass es sich entweder gar nicht um eine Trisomie 21 handelt, oder um eine sehr schwache Form? Ich brauche alle Hinweise, auch um meine Frau beruhigen zu können.

Die Hebamm sagt, sie hält das Kind "erstmal" für gesund und wir sollten uns nicht aufregen.

Danke,

ein trauriger und verzweifelter Vater.
Franziskus


Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: sabrina kinsel (IP gespeichert)
Datum: 16. Oktober 2007 21:29

hallo!
war heute zu feindiagnostik in der 22ssw weil ich schwangerschafts zucker habe.und da wurde festgestellt das mein kind wohl ein Down-Syndrom hat.die Ärtzte haben ein verkürstes nasenbein,eine vorstehende stirn,ein zu kurzen oberschenkel,und ein weißen fleck am herzen festgestelt.und das fruchtwasser wer wohl auch nicht ausreichend da.habe aber alle untersuchungen beim fraunartzt machen lassen,das mit der nackenfalten untersuchung ect. und da war alles in ordnung und jetzt 4 wochen später sowas.warum waren die anderen untersuchung da inordung? oder ist es da noch nicht möglich gewesen soetwas festzustellen?muß jetzt gleich morgen in die uni klink.kannst du mir helfen was mann für untersuchungen noch machen kann um das alles genauer zuerfahren?

Gruß sabrina

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