Hallo Renate!
Schön, dass du bzw. ihr eure Anfrage auch in der Mailingliste gestellt habt :-) Sicher habt ihr die zum Thema „Herzfehler?!? / Dringend“ eingegangenen Antworten schon gelesen, aber ich dachte, ich schreibe auch nochmal ins Forum: Es könnte nach den bisherigen Antworten aus der Liste ein Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD) sein, der bei eurem Kleinchen im Ultraschall aufgefallen ist, wobei es sicher nicht schlecht wäre, das nochmal von einem Spezialisten anschauen zu lassen. Das Stichwort AV-Kanal sagt mir schon was, denn der Herzfehler ist bei Kinder mit Down-Syndrom recht häufig, allerdings bedeutet im Umkehrschluss das Vorliegen eines AV-Kanals nicht zwangsläufig die Diagnose einer Trisomie 21. Eine Freundin von mir hat eine Tochter, die einen kompletten AV-Kanal hat. Leider ist ihr Loch so groß, dass eine Korrektur nicht möglich ist. Damit zählt sie allerdings zu den wenigen Ausnahmen :-( , zumal die Herzchirurgie seit ihrer Geburt vor zehn Jahren natürlich wieder den ein oder anderen Sprung gemacht hat und damals vieles noch nicht klappte, was heute schon mehr oder wenige Routine ist :-)

Ohne einer Diagnose vorgreifen zu wollen (wie gesagt: ein Herzfehler macht noch kein Down-Syndrom), habe ich dir ein paar Links zum Nachlesen, was es mit dem AV-Kanal damit auf sich hat, mitgeschickt. Bei den Erfahrungsberichten geht es um die Kombination AV-Kanal und Down-Syndrom (ohne auch hier vorgreifen zu wollen!).

Liebe Grüße
SAM (eine der Sabines in der DS-Mailingliste)


Allgemeines:

[www.uni-duesseldorf.de]

[de.wikipedia.org]


Erfahrungen von Eltern:
[www.downsyndrom.ch]

[www.krebbing.net]

[www.babyzimmer.de]

[www.bvhk.de]

[www.koeln.netsurf.de]

[home.t-online.de]

[www.down-syndrom.at]

[www.bvhk.de]


Das Down-Syndrom-Infocenter hat eine Broschüre herausgegeben zum Thema „Herzfehler bei Kindern mit Down-Syndrom“ Sie hat das Format Din A5, umfasst 36 Seiten, kostet 3 Euro und kann beim Infocenter ( [www.ds-infocenter.de] ) bestellt werden.

Liebe Sam,

auf Empfehlung von Uli S. waren wir heute in der Frauenklinik(uni-klinik Bonn/Dr. Gembruch) zur Ultraschalluntersuchung um den Verdachtsmoment des Herzklappenfehlers abklären zu lassen. Und er hat sich nicht bestätigt. Wir sind soooo erleichtert.
Gruss Renate

Liebe Renate!

Auch an dieser Stelle teile ich eure Freude und wünsche dir bzw. euch nun ruhige, stressfreie letze Schwangerschaftswochen und eine ebensolche Geburt eures Kleinchen :-) Viele herzliche Grüße!!

Sam (eine der Sabine`s aus der DS-Mailingliste)

Hallo Sam,
am 19. September ist unsere Tochter in der 39. SSW. per sectio auf die Welt gekommen. Es war ein sehr bewegender und schöner Augenblick.

Sie musste direkt auf die Intensivstation, weil sie Anpassungsschwierigkeiten beim Atmen hatte. Insegesamt war sie 6 Wochen dort. Eine schwere, tränenreiche Zeit. Sie wurde 2 Mal operiert (Darm - OP). In der zweiten Woche bestätigte sich der Verdacht des Kinderarztes: unsere Maus hat ein Chromosom mehr.

Gruss Renate

Liebe Renate!

Ja, was soll ich da sagen? Wahrscheinlich ist das Naheligendste das Richtige: Herzlichen Glückwunsch zur Geburt eurer Maus!!!!!!! Leid tut es mir wegen des stressreichen Starts nach dem schönen Geburtsmoment, erst recht nach den vielen Unsicherheiten in der Schwangerschaft :-( Ich kann mir vorstellen, dass es trotzdem ihr euch aufgrung der Softmarker und der recht hohen Wahrscheinlichkeit beim Erst-Trimester-Screening, auch mit der Möglichkeit der Diagnose Down-Syndrom befasst habt, es ein Schock für euch war. Es gibt wohl auch nichts, was das verhindern kann. Was aber die Erfahrung so vieler Eltern zeigt ist, dass der Schock und die Trauer sich schließlich in tiefe Liebe wandeln. Denn Kind bleibt Kind. Ob mit einem Zusatzchromosom oder ohne. Ich hoffe, ihr habt einander insbesondere in der Zeit nach dem Krankenhausaufenthalt gut kennen lernen können und von Herzen wünsche ich euch eine ruhige Adventszeit und ein schönes erstes gemeinsames Weihnachten!!

Liebe Grüße
Sam

P.S: Seit ihr noch in der Mailingliste?

Hallo Sam,
wir sind noch in der Mailing-liste. Wir haben aber im Moment das Problem keine e-mails verschicken zu können. Von daher kann ich im moment nur mitlesen.
Gruss Renate

Hallo Renate!

Ja, sowas kenne ich und mich macht das immer ganz kirre, wenn ich keine Mails verschicken kann. Bin bei gmx und ab und an kriege ich so blöde Fehlermeldungen, dass ich für unbestimmte Zeit (bisher nicht länger als 1 Tag) mein Postfach nicht öffnen kann. Und manchmal (allerdings am Rechner einer Freundin) wird mir beim ersten Login-Versuch mitgeteilt, ich hätte das Passwort zu oft falsch eingegeben. Sperrung für 2 Stunden. Kein Drama, aber ich mache viel mehrüber Mail als über Telefon / SMS oder ähnliches.
Aber was Texte ich dich hier zu... Ich finde es schön, dass ihr noch in der Liste seit und wenn du magst, schreib` mir doch mal, wie es euch im Moment geht.

Herzliche Grüße
SAM (eigentlich Sabine ;-) )

Hallo Sabine,

Papa und Anna liegen im Bett und schlafen. Ich nutze die Zeit, höre Musik, lese und schreibe.

Uns geht es gut. Wir haben viel Spass mit unserer kleinen Maus. Wenn ich meine Tochter anschaue, sehe ich Anna und nicht die Behinderung. Anna ist ein aufmerksames Mädchen mit einer sehr ausgeprägten Mimik.
Ich sehe ein grosses Potential und vertraue darauf, dass sie sich gut entwickeln wird.

Gruss Renate

Hallo

bei ersttrimesterscreening war salles ok das Baby war normal entwickelt ohne auffälligkeiten. Die Nackenfalte war 1 mm. Im nachhinen ist uns aufgefallen das auf dem Laborschein stand Nasenbein nicht nachweisbar. Nun machen wir uns große Sorgen. Bedeutet das nicht vorhandensein des Nasenbein schon automarisch Trisomie 21 oder müssen andere merkmale dazu kommen.

MfG Holger

Hallo

Ich bin ziemlich verunsichert und hoffe das mir hier jemand helfen kann.Wir waren vor 2 Wochen bei der NT die war völlig ok 1mm auch sonst alles gut ich wurde sogar 2 Tage weiter gestuft weil die maus so gewachsen ist. Danach wurde blut abgenommen und wir dachten unser risiko wäre kalkulierbar. Eben habe ich gelesen das das fehlen des Nasenbeins ein deutliches zeichen für ein Down-Syndrom ist. Und genau das stand auf dem Laborschein Nasenbein nicht darstellbar. Nun habe ich schon viel gelesen und es macht mir keinen mut das nur bei 0,5 Prozent der " normalen " Kinder kein Nasenbein darstellbar ist. Wenn die Nackenfallte unauffällig ist ist das doch ein gutes Zeichen welche Rolle spielt dann das Nasenbein. Ich weiß das das alles nur Softmarker sind aber Angst macht es mir Trotzdem. wie groß ist den die möglichkeit einer Fehlmessung ?