Forum :: Trisomie.de :: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
Trisomie.de : Forum
 
Zur Seite:  123nächste Seite
aktuelle Seite:1 von 3
Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: Patty (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:44

Abend !!!

Ich war Heute zur Untersuchung und zum ersten Mal CTG.Das war ein unbeschreibliches Gefühl das Klopfen unserer kleinen Tochter zu hören.Beim Ultraschall sagte die Ärztin,das der Oberschenkelknochen ganz schön lang ist.Das verunsichert mich sehr.Jetzt würde ich gerne wissen,ob das normal ist?

Dankeschön

Patty


Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: Sabine (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:48

>Beim Ultraschall sagte die Ärztin,das der Oberschenkelknochen ganz schön lang ist.Das verunsichert mich sehr.Jetzt würde ich gerne wissen,ob das normal ist?<

Als ein Hinweiszeichen für ein Down-Syndrom (oder eine andere Form von Trisomie) gilt ein zu kurzer Oberschenkelknochen yawning smiley)

Bei durchschnittlich 1 von 700 Babys kommt eine der vier Formen von Trisomie 21 (Down-Syndrom) vor. Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen dieser Besonderheit beim ungeborenen Kind hindeuten KÖNNEN, sind z.B.:

- Herzfehler (oft ein AV-Kanal, aber auch andere Herzfehler)

- ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörungen)

- ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie / Babys mit Down-Syndrom haben einen durchschnittlich 3% kleinen Kopf als Regelbabys)

- ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen (Femur)

- ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen (Humerus)

- Sandalenlücke (ein vergleichsweise großer Abstand zwischen der jeweils ersten und zweiten Zehe)

- ein unterentwickeltes (hypoplastisches) Nasenbein („Stupsnase“)

- ein unterentwickeltes (hypoplastisches) oder fehlendes (aplastisches) Mittelglied des fünften Fingers

- ein Darmverschluss (Duodenalstenose / „Double-Bubble“ - Phänomen)

- echogene Darmschlingen („echogen“ heißt „echodicht“ und bedeutet, dass ein Organ, ein Gewebe oder eine Struktur im Ultraschallbild hell erscheint)

- eine große Fruchtwassermenge (manche Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. nur recht wenig Fruchtwasser)

- White spots (Golfball-Phänomen, echogener Focus / punktförmige, weiße Verdichtungen in einer der großen Herzkammern / Ventrikel)

- bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren (die Hormonwerte für AFP und E3 sind manchmal vermindert, für &#946;-hCG dagegen erhöht)

- eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich des Babys (große Nackentransparenz / Nackenödem)

- eine Nierenbeckenerweiterung (Pyelectasie)


Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten all diese Besonderheiten auf. Bei vielen Babys finden sich vorgeburtlich sogar gar keine die ausgeprägt genug wären, als Hinweiszeichen eingestuft zu werden (z.B. bei Eric, der im August 2004 völlig überraschend mit Freier Trisomie 21 geboren wurde: [www.ericmagnus.de]).

Manche der Besonderheiten sind darüber hinaus vorgeburtlich eher schwer zu erkennen bzw. in ihrer Bedeutung zu bewerten. Und keines dieser Hinweiszeichen hat soviel Aussagekraft, als dass durch es eine Diagnose gestellt werden könnte! Auch dann nicht, wenn einige der Besonderheiten in Kombination miteinander auftreten! Dies mag die Wahrscheinlichkeit prozentual erhöhen, aber eine Diagnose in Bezug auf eine alle Körperzellen betreffende Trisomie 21 ist bis heute ausschließlich (!!) durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich!

Von daher halte ich persönlich den Begriff PränatalDIAGNOSTIK bei den nicht-invasiven Untersuchungen (Ultraschall, Bluttests...), bei denen das Kind anhand bestimmter Kriterien auf ein Down-Syndrom hin überprüft wird, für sehr irre führend, da durch sie gar keine Diagnose gestellt werden kann, sondern man als Ergebnis lediglich eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe bekommt.

Liebe Grüße
Sabine



Literatur:

Babys mit Down-Syndrom - Erstinformationen für Eltern und alle anderen Interessierten
Karen Stray-Gundersen (Hrsg.)
(ausgezeichnet geeignet als Erstlektüre)

Gründe und beeinflussende Faktoren für die Fortsetzung der Schwangerschaft nach der Diagnose eines Down-Syndroms
Beatrix Wohlfahrt (Untersuchungsergebnisse und Erfahrungsberichte)

Außergewöhnlich
Conny Rapp
(sehr gefragter Bildband mit Erfahrungsberichten von 15 Müttern eines Kindes mit Down-Syndrom / Infos und Bestellung unter: [www.connyrapp.com])


Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: Carl`s Mum (IP gespeichert)
Datum: 05. März 2005 13:48

Hallo Patty,

für mich klingt das einfach nach einem Kind mit langen Beinen. Bei meinem Erstgeborenen sagte der Fa auch beim US "Der bekommt mal genauso lange eine wie sie" (habe Innenbeinlänge 98 cm).
Beim DS wäre der Wert eher kleiner als normal.

Grüsse


Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: Renate (IP gespeichert)
Datum: 29. März 2005 20:31

Habe die First Trimester Screening Untersuchung letzte Woche in der 13. Schwangerschaftswoche machen lassen. Mein errechnetes Risiko liegt bei 1:54 (bin 42 Jahre). Heute wurde bei einer Ultraschalluntersuchung noch mal das Nasenbein untersucht ("das nicht so ist, wie es sein sollte" lt. Frauenarzt). Ich bin sehr traurig und verunsichert. Meine Frage ist welchen Stellenwert und welche Aussagekraft hat das Nasenbein?

Gruss Renate

Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: SAM (IP gespeichert)
Datum: 30. März 2005 13:55

Hallo Renate!

Es stimmt, dass einige Kinder mit Down-Syndrom ein wenig ausgeprägtes Nasenbein haben. Aber wie einige andere Hinweiszeichen ist es lediglich ein Softmarker, also ein Merkmal mit geringer Aussagekraft. Was den Stellenwert angeht, heißt das nicht weiter als dass das Kind eine Stubsnase hat ;-)

Wenn mehrere Softmarker gemeinsam auftreten, erhöht das die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Trisomie 21, aber eine Diagnose ist das noch laaaaaange nicht. Diese kann nur durch eine Chromosomenanalyse gestellt werden und dazu sind invasive Untersuchungen wie die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie nötig. Und die wiederum bergen Risiken (z.B. das einer Fehlgeburt), die es genau abzuwägen gilt. Und nicht zuletzt muss man sich über seine Prioritäten im Klaren sein: Wäre ein Kind mit Down-Syndrom wirklich derart furchtbar, dass man es nicht austragen könnte und für die Diagnosestellung das Risiko eingeht, eventuell ein Regelkind zu schädigen bzw. sogar seinen Tod in Kauf zu nehmen? Denn das ist die Frage, auf die es hinausläuft: Wie definiert man "Wunschkind"? Immer dran denken: Selbst wenn dein Kleinchen ein Down-Syndrom haben sollte, geht davon die Welt nicht unter. Und wenn du es nicht behalten würdest, stünde als Alternative zum Abbruch der Schwangerschaft noch die Alternative Adoptionsfreigabe / Pflegeltern im Raum. mag man gar nicht glauben, aber es gibt Elternpaare, die warten auf ein Kind mit Down-Syndrom, um ihm ein Zuhause und ein schönes Leben zu bieten.

Ich würde dir raten, dir aktuelle Infos über Down-Syndrom zu besorgen und über die Untersuchungen, die noch gemacht werden könnten, um eine Diagnose zu bekommen oder die Trisomie 21 auszuschließen.

Vielleicht findest du auch den Mut, mal in der Down-Syndrom-Mailingliste ( [www.down-syndrom.de] /Mailingliste DS) nachzufragen, wie die Erfahrungen sind. Der Gesprächsgruppe sind auch einige Eltern angeschlossen, die sich nach der vorgeburtlichen Diagnose für ihr "etwas anderes" Kind entschieden haben und eine Frau hat eine Wahrscheinlichkeit von ich glaube 1:15 bekommen und sich gegen weitere Untersuchungen entschieden. Sie nimmt ihr Kind so wie es ist und hat sich der Liste angeschlossen, um einfach mitzulesen, damit sie schonmal das ein oder andere weiß, falls ihr Baby tatsächlich ein Chromosom mehr haben sollte, als andere Kinder. Aber wenn man es mal so sieht: Selbst bei 1:15 haben 14 Kinder kein Down-Syndrom, und wenn man deine Wahrscheinlichkeit anders herum liest, hätten 53 Kinder kein Zusatzchromosom 21 ;-)

Naja, vielleicht lesen wir ja in der Down-Liste nochmal voneinander :-) Wir beißen nicht, versprochen ;-)

Liebe Grüße und alles Gute für dich und dein Kleinchen!!
SAM

Hier ein paar Links mit Infos zu Down-Syndrom:
[www.ericmagnus.de] (Super allgemeiner Info-Text in der Rubrik Down-Syndrom)
[www.ds-info-zentrale.de] Rat und Hilfe bei der Entscheidungsfindung Kontaktvermittlung
[www.down-syndrom.de] Erfahrungsberichte von Eltern eines Kindes mit DS
[www.dielila.de] Forum für Eltern, Angehörige und Interessierte.
[de.wikipedia.org] (allgemeines, auch Verlinkung zu Untersuchungsmethoden zur Diagnosestellung)

Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: Renate (IP gespeichert)
Datum: 30. März 2005 15:05

Lieber Sam,

vielen, vielen Dank für Deine schnelle ausführliche herzliche Antwort.

Liebe Grüsse Renate

Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: Renate (IP gespeichert)
Datum: 15. April 2005 09:57

Hallo Sam,

hatte letzten Freitag (15.SSW.) noch mal eine Ultraschalluntersuchung und das Nasenbein war zu sehen, genauso gross (3 mm) wie es zum jetztigen Zeitpunkt sein sollte.

Gruss Renate

Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: Sam (IP gespeichert)
Datum: 15. April 2005 10:59

Na siehst du ;-) War bestimmt ein komischer Messwinkel oder sowas beim ersten mal. Kommt häufiger vor. Genieß deine Schwangerschaft, freu dich auf dein Baby und lass dich nicht von statistischen Werten verrückt machen. Lohnt sich nicht :-)

Liebe Grüße
Sam

Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: Renate (IP gespeichert)
Datum: 10. Mai 2005 08:47

Hallo Sam,
gestern war ich (20. Schwangerschaftswoche) zur Ultraschalluntersuchung. Alles schien o.k., bis die Ärztin am Ende der Untersuchung uns eine Fruchtwasseruntersuchung anriet, weil die Herzklappen anscheinend nicht geteilt,sondern in einem sind.
Habe mir für Freitag einen Untersuchungstermin geben lassen. Vielleicht werde ich hingehen, um Gewissheit zu bekommen.
Gruss Renate

Re: Merkmale von Down-Syndrom !!!!
geschrieben von: SAM (IP gespeichert)
Datum: 10. Mai 2005 12:02

Hallo Renate!

Mensch, da dachte ich, du könntest nach der Geschichte mit dem Nasenbein deine Kugelbauchzeit genießen :-( Leider kenne ich mich mit Herzfehlern nicht so besonders gut aus und habe mal in der Mailingliste nachgefragt. Sobald Antworten eingehen, werde ich dir Bescheid geben!!

Liebe Grüße
SAM

Zur Seite:  123nächste Seite
aktuelle Seite:1 von 3


In diesem Forum dürfen leider nur registrierte Benutzer schreiben.