Hallo,
immer wieder höre ich von meinen Mitmenschen die Frage, ob ich asiatische Vorfahren habe, da ich sehr asiatische Gesichtszüge habe meine Haare sehr glatt und dunkel und meine Augen ebenfalls sehr dunkel sind und man sie guten Gewissens als Mandelaugen bezeichnen könnte.
Daraufhin habe ich lange Zeit nachgeforscht und es hat sich nichts in der Richtung bezüglich asiatischer Vorfahren ergeben. Hinzu kommt, dass ich noch eine Schwester habe und weder sie noch meine Eltern in irgendeiner Weise diese extreme Zusammenstellung von Merkmalen besitzen. Man sieht allerdings schon irgendwie, dass sie meine leiblichen Eltern sind, also adoptiert bin ich auch nicht.
Ich würde also gern wissen, ob es eine Art des DownSyndrom bzw. der Trisomie gibt, die soweit abgeschwächt ist, dass man nur ein wenig so aussieht aber keinerlei körperliche Beeinträchtigung besitzt. Einzig meine Augen und mein Gehör sind nicht besonders gut, aber auch nicht außergewöhnlich schlecht.
Vielleicht wirkt meine Anfrage ein wenig seltsam, aber ich weiß sonst keine Möglichkeit mehr und ich würde gern wissen, wie es zu meinem Aussehen kommt.
Vielleicht kann mir jemand helfen...
Herzliche Grüße
Sally

Es gibt von Trisomie 21 vier Formen. Allen gemeinsam ist, dass die Menschen mehr Erbmaterial vom Chromosom 21 haben:

Bei der Treien Trisomie 21 ist in allen Körperzellen das ganze Chromosom 21 dreifach vorhanden.

Bei der Translokations-Trisomie 21 ist auch in allen Körperzellen das ganze Chromosom 21 dreifach vorhanden, allerdings ist das zusätzliche Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angeheftet.

Bei der partiellen Trisomie 21 ist nur ein Teil eines 21. Chromosoms dreifach in allen Körperzellen vorhanden.

Und (jetzt kommt`s ;-) ) es gibt die Moasik-Trisomie 21, bei der nur in einem Tei der Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist und in dem restlichen Teil sind wie üblich nur zwei Chromosomen 21. Je nach dem in wieviel Prozent der Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorliegt, prägen sich die als typisch gelteneden Merkmale von Down-Syndrom oft mehr oder eben weniger stark aus.

Allerdings machen asiatische Gesichtszüge noch keine Trisomie 21 ;-) Und wenn sonst alles prima klappt und alles ok ist, würde ich mir keine Sorgen machen!! Wenn du dir doch Sorgen machst, geh mal zu einer genetischen Beratungsstelle und frage nach einem Chromosomentest.

Hallo Jean,
ich war sehr erfreut so schnell eine so ausführliche Antwort zu erhalten. Vielen Dank dafür zunächst.
Inzwischen habe ich noch einmal mit meiner Mutter eingehend gesprochen und schließlich hat sie mir berichtet, dass offenbar nach meiner Geburt bereits ein solcher Chromosomentest gemacht wurde, da die Ärzte anscheinend einen ebensolchen Verdacht geäußert hatten. Dieser Test ergab aber dass bei mir keine Trisomie vorliegt.
Hätte sie mir direkt als ich anfing, danach zu forschen diese Information gegeben, hätte sie mir eine Menge Sorgen erspart. Allerdings habe ich festgestellt, dass man mit solchen Sorgen nicht allein bleiben muss, wie dieses Forum beweist. Also nochmals vielen vielen Dank und alles Gute!
Sally

Hallo Sally!

Jean hat absolut Recht und wenn es schon einen Chromosomentest gab, ist ja auch alles klar :-)

Neulich habe ich im Tagebuch, was meine Mutter für mich geschrieben hat, folgendes gelesen und wollte es dir noch kurz schreiben, weil ich es so schön fand:

Es ist Donnerstag, der 29. April 1982 in den ganz frühen Morgenstunden. Ich bin knapp zwei Jahre und drei Monate alt und gerade große Schwester von der kleinen Dorothee geworden. Meine, pardon, unsere Mutter schreibt:

„...und bevor ich recht wusste was geschah, war das Kind da, ... und ich glaubte es trotzdem nicht als Bettenhausen sagte: Es ist da! Ein Mädchen. ... Dorothee ist ziemlich blau und muss durch Schläge auf den Rücken zum Schreien animiert werden. ... Dorothee liegt im Wärmebett, ich weiß nicht mehr, ob schreiend oder still. ... Dorothee sieht aus wie ein Eskimomädchen: Mandelaugen, schwarze Haare, wie gelackt glänzend, Igelfrisur und natürlich die gelbe Gesichtsfarbe! ...“

Tja, wenn ich es heute nicht besser wüsste, könnte ich glatt auf den Gedanken kommen, ich hätte damals eine Schwester mit Down-Syndrom bekommen, die dadurch noch einen kleinen aber nicht unwesentlichen Tick besonderer gewesen wäre, als eine Schwester ja ohnehin schon ist ;-)

Liebe Grüße
Sabine

Hallo.
Ich schreibe eine Facharbeit über Trsimoe 21 und würde aufgrudn dessen noch mal gerne ein Interview zum Thema Down Syndrom Kinder/ Menschen in der Gesellschaft machen.
Wer wüde sich zur Vefügung stellen?
Kathrin Wittmaack

Guten Tag,

wir haben am Freitag, den 15.06. einen Sohn bekommen. Die Freude ist sehr gross, allerdings kam dann nur 20 Minuten nach der Geburt ein sehr unsensibeler Kinderarzt auf die Idee, uns etwas von Trisomie 21 und Mosaik zu erzählen. Der Grund: Wir haben Witze über die "Schlitzaugen" gemacht. Der Kinderarzt meine, die Augen allein hätten für ihn noch keinen "Krankheitswert", aber es könnte sich um eine Trisomie 21 handeln. Unklarer geht´s nicht. Er schaute sehr besorgt.
Nun sind wir mal traurig, mal verzweifelt. Und sehr, sehr verunsichert, weil uns niemand die Wahrheit sagt. Die Hebamme (tolle Frau!) beruhigt uns und meint, sie hält unseren Bela für gesund. Kinder sähen nun mal jeden Tag anders aus. Aber vielleicht will sie uns nur beruhigen?

Ich brauche Euren Rat:

Er hat normale Genitalien.
Er hat keinen Herzfehler.
Er hat keine Vier-Finger-Furche.
Er hat eine hohe Stirn (von mir geerbt, wie seine Schwester)
Er hat eine grosse Stupsnase (von meiner Mutter geerbt)
Er hat mandelförmige Augen (wie seine Schwester sie hatte und auch mein Bruder immer noch hat...)
Er streckt ab und zu mal die Zunge raus, lässt sie aber nicht "raushängen".
Er hat einen kleinen Sandalenfuß.
Er hat keinen Darmverschluß.
Bei der pränataldiagnostik sind kleine weisse Flecken im Herzen aufgefallen (Golfballsyndrom), die aber wohl meist harmlos sind.
Er hat keine dritte Fontanelle.
Er hat normalen Saugreflex, aber hält sich nicht an einem kleinen Finger fest.
Er hat schwarze Haare, anstatt blond.

Wie ist Eure Einschätzung? Wenn ein Down vorliegt, könnten die relativ wenigen Symptome ein Indiz dafür sein, dass nur wenige Beeinträchtigungen zu erwarten sind?

Ich freue mich sehr über HInweise und Einschätzungen, auch weil ich dann meine Frau beruhigen könnte.

Ein verzweifelter Vater.

versuchs doch mal mit einem chromosomentest. wie sally!und bis dahin keine allzu großen sorgen machen!
außerdem sind schlitzaugen doch schön!
ich habe eine cousine mit dem down syndrom und sie ist eine sehr sehr süße
liebenswürdige kleine person!!!!!!!! kopf hoch besorgter vater!
alles gute
dokali