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Trisomie 9 (Mosaik)
geschrieben von: alfo (IP gespeichert)
Datum: 30. März 2005 15:41

Hat jmd. Informationen oder Erfahrungen zu Trisomie 9 (Mosaik)

Re: Trisomie 9 (Mosaik)
geschrieben von: Sam (IP gespeichert)
Datum: 30. März 2005 22:35

Hallo Alfo!

Vielleicht beantworten diese Infos schonmal einige deiner Fragen :-)

Liebe Grüße
Sam


Trisomie 9

Eine Trisomie 9, also eine Verdreifachung von Erbmaterial des 9. Chromosoms, kommt vergleichsweise selten vor, meist in der Mosaik-Form oder als Partielle Trisomie 9 (= Rethoré-Syndrom) in der Translokations-Form.

Mosaik-Trisomie 9
Bei der Mosaik-Trisomie 9 ist nicht in allen Körperzellen das Chromosom 9 dreifach (trisom) statt zweifach (disom) vorhanden, sondern es existiert auch eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 9 lautet daher 46,XX/47XX+9 bzw. 46,XY/47XY+9.

Partielle Trisomie 9 / Rethoré-Syndrom
Diese Chromosomenbesonderheit liegt meist als Translokations-Form vor und ist sehr selten. Seit der Erstbeschreibung im Jahre 1970 sind über 100 Fälle bekannt, wobei es offenbar eine familiäre Häufung gibt, sofern bei einem der Elternteile eine sogenannte balancierte Translokation des entsprechenden Chromosomenabschnitts vorliegt:

Eine balancierte Translokation entsteht dadurch, dass sich ein ganzes Chromosom oder ein Teilabschnitt an ein anderes Chromosom anlagert. Dadurch wird jedoch die Menge des Erbmaterials nicht verändert. Die genetischen Informationen sind somit trotz der veränderten Position im Gleichgewicht, also balanciert.

Bei Menschen mit dem Rethoré-Syndrom liegt eine partielle (= teilweise, anteilige) Trisomie des Chromosoms der Nummer 9 vor: Hierbei besteht nur eine Verdreifachung des kurzen Arms des 9ten Chromosoms (9pter-q1), meist aufgrund einer Translokation des entsprechenden Chromosomenabschnittes auf ein anderes Chromosom.

Die partielle Trisomie 9 (mit oder ohne Translokation) lässt sich vorgeburtlich (pränatal) durch eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie bzw. durch die sich diesen Untersuchungen anschließende Chromosomenanalyse oder nachgeburtlich (postnatal) durch die Untersuchung des Blutes des betreffenden Kindes nachweisen, wobei in den meisten Fällen die Kinder bereits während der Schwangerschaft (in der Regel in sehr frühen Stadien) sterben und die Schwangerschaft mit einer oft unbemerkten Fehlgeburt endet.

Symptome
Das Vorliegen von zusätzlichem Erbmaterial aufgrund einer partiellen Trisomie 9 führt bei Menschen mit dem Rethoré-Syndrom zu verschiedenen Symptomen, wobei bei einem Menschen in der Regel nicht alle Merkmale bzw. nicht alle Merkmale in gleich starker Ausprägung vorhanden sind. Zu den häufigsten Besonderheiten zählen:

Herzfehler

White spots (Golfball-Phänomen, echogener Focus: vorgeburtlich feststellbare punktförmige, weiße Verdichtungen in einer oder beiden großen Herzkammern, den sogenannten Ventrikeln)

Verzögerung der motorischen Entwicklung

Verzögerung der Knochenreifung

Minderwuchs (unterdurchschnittliches Längenwachstum)

senkrechte Überentwicklung des Kopfes (Langschädel), dabei trotzdem ein recht breiter Kopf

ein vergleichsweise großer Augenabstand (Hypotelorismus)

hohe, gewölbte Stirn

kurze, breite Nase

tief ansetzende, manchmal verformte (dysplastische) Ohren

kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)

Einstülpung der Augenlidränder

nach außen abfallende Lidachsen (die äußeren Lidwinkel liegen tiefer als die inneren Lidwinkel)

Einsinken des Augapfels in die Augenhöhle mit vermindertem Sehvermögen (Enophthalamie / Nanophthalmus)

Mikroretrogenie

zum Teil eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

Besonderheiten der Nägel / Dysonychie (z.B. komplette Weißfärbung von Nägeln infolge einer Lufteinlagerung, kann auch vorkommen als stecknadelkopfgroße Flecken, halbmondförmige Querstreifen oder wechselnd breiten Querstreifen)

Fehlbildungen im Bereich des Urogenitaltraktes (dazu zählen alle Organe, die der Bildung und Ausscheidung von Urin oder der geschlechtlichen Fortpflanzung dienen, also z.B. die inneren und äußeren Geschlechtsorgane, die Nieren usw.)

kognitive Behinderung


Therapie
Keine Form der Trisomie 9 ist heilbar. Eine Therapie ist darum nur insofern möglich, als das sich bestimmte Symptome durch medizinisch-therapeutische Methoden verringern bzw. ausgleichen lassen.

Weblinks
Verein für Eltern von Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten (http://www.leona-ev.de)



Quelle: [de.wikipedia.org] (Stand: 19.03.2005, 15.43 Uhr)

Re: Trisomie 9 (Mosaik)
geschrieben von: Kirstin (IP gespeichert)
Datum: 31. Juli 2005 10:21

Hallo,
eine liebe Freundin von mir hat einen 20 jährigen Trisomie 9 Sohn.Sie hat kein Internet darum vertrete ich sie hier.Sie sucht Familien zum austauschen.Kennt ihr jemanden der der auch ein Lind mit dieser Krankheit hat????

Re: Trisomie 9 (Mosaik)
geschrieben von: Elke (IP gespeichert)
Datum: 04. August 2005 15:16

Hallo Kirstin, versuch es mal unter dieser Adresse, vielleicht hast du Glück und findest ein paar Infos für deine Freundin?


[www.leona-ev.de] Verein für Eltern von Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten

Grüße :-) von
Elke

Re: Trisomie 9 (Mosaik)
geschrieben von: sammy (IP gespeichert)
Datum: 01. September 2005 00:19

Hallo, den Wikipedia-artikel kenne ich auch fast auswendig. ich habe die nachricht, dass mein noch ungeborener Sohn trisomie 9 (bin in der 29. SSW) hat am freitag erfahren und suche auch Leute zum Austausch. Bei meinem Buben ist es vermutlich eine partielle trisomie des langen, nicht des kurzen Arms des Chromosoms9--das ist sehr sehr selten. Ob mit oder ohne Mosaik lässt sich noch nicht sagen.
Ich hoffe nur, er muss nicht leiden, ob er kurz oder gar 20 jahre lebt wie der Bub von der Freundin--who knows?
Aber ich wäre glücklich mit der Frau mit dem 20 jährigen Sohn in Verbindung treten zu können.Im gegensatz zu den trisomie21 Fällen sind wir so wenige! Und jede info ist wichtig!
Ciao sammy

Re: Trisomie 9 (Mosaik)
geschrieben von: Pfeffer Elke (IP gespeichert)
Datum: 14. Januar 2006 18:39

Mein Sohn (12Jahre)hat partielle Trisomie9p+.Suche Kontakte

Re: Trisomie 9 (Mosaik)
geschrieben von: Mia (IP gespeichert)
Datum: 14. Januar 2006 23:22

Hast du es schon unter den bereits genannten Stellen (Leona e.V. und die Privatpersonen) versucht? Ansonsten kann vielleicht das Kindernetzwerk [www.kindernetzwerk.de] bei der Kontaktsuche helfen :-)

Viel Glück und alles Gute!!
Mia

Zwar nicht 100% passend, aber dennoch interessant?!

Erfahrungsbericht Laura, Partielle Trisomie 9q
[www.leona-ev.de]

Re: Trisomie 9 (Mosaik)
geschrieben von: Julia (IP gespeichert)
Datum: 16. Januar 2006 18:17

Hi @ all !!

Da ich für die Schule eine Bio- Präsentation vorbereiten muss (Thema -> Trisomie beim Menschen) wollte ich fragen ob irgendjemand einige Informationen zum Thema für mich hat ?!
Ich bearbeite dieses Thema in einer Gruppe aus drei Leuten und wir haben außerdem die Themen Trisomie 23, Trisomie 13, und Trisomie 18 ... (wäre gut wenn jemand dazu auch noch ein paar infos für uns hätte)

mfg julia

Re: Trisomie 9 (Mosaik)
geschrieben von: Lala (IP gespeichert)
Datum: 16. Januar 2006 18:30

Hallo Julia!

Schau mal hier:

Allgemeines über Trisomie, Formen der Trisomie (u.a. Trisomie 13 und Trisomie 18):
[de.wikipedia.org]

Bist du sicher, dass ihr etwas über die Trisomie "" 23 "" schreiben sollt?? Weder im "Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen", noch bei Leona e.V. oder beim Kindernetzwerk ist diese Form der Trisomie in der Kontakt- / Informationsdatenbank aufgeführt?! Das will schon was heißen ;-) War es vielleicht die Trisomie 21?!

Zum Thema Trisomie 21 findest du auf [www.regenbogenzeiten.de] viele Infos, u.a. sehr viele Erfahrungsberichte von Eltern.

Liebe Grüße.
Lala

P.S. Melde dich bei Fragen ruhig; ich gucke fast täglich ins Forum :-)

Re: Trisomie 9 (Mosaik)
geschrieben von: Julia (IP gespeichert)
Datum: 17. Januar 2006 15:13

Hey Lala

danke für deine infos !!
ich konnt vorallem viel mit der seite www.regenbogenzeiten.de anfangen =)
also falls ich fragen hab meld ich mich dann nochmal =)

mfg Julia


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